Metoda Bon Depart

Jest to jedna z metod współstosowanych na zajęciach ruchowych w klasach integracyjnych. Francuska metoda Bon Depart została opracowana przez T. Bugnet. W Polsce metoda ta jest znana od wielu lat, dzięki upowszechnianiu jej przez M. Bogdanowicz, która dokonała modyfikacji tej metody używając polskiego określenia - Metoda Dobrego Startu.
Założeniem tej metody jest jednoczesne rozwijanie funkcji językowych, funkcji spostrzeżeniowych: ruchowych, słuchowych, dotykowych i motorycznych oraz współdziałania między tymi funkcjami, czyli integracji percepcyjno-motorycznej. Są to funkcje leżące u podstaw złożonych czynności czytania i pisania. Ćwiczenia prowadzą do większej harmonii rozwoju psychoruchowego: wyższego poziomu i współdziałania funkcji intelektualnych - mowy, myślenia, także instrumentalnych - spostrzeżeniowo-ruchowych, a dzięki temu, do prawidłowego wykonywania ruchów we właściwym czasie i przestrzeni. Doskonalenie tych funkcji ułatwia naukę czytania i pisania, ale prowadzi także do wyrównywania dysharmonii rozwojowych u wszystkich dzieci. Udział w ćwiczeniach służy rehabilitacji zaburzeń rozwoju psychomotorycznego dzieci i pomaga im zmniejszyć trudności w opanowaniu skomplikowanych umiejętności szkolnych (Bogdanowicz M., 1985).
Metoda Dobrego Startu wszechstronnie oddziaływuje na rozwój psychomotoryczny dziecka oraz ułatwia naukę czytania i pisania. Dlatego może być wykorzystywana w pracy z dziećmi o prawidłowym rozwoju, jak i z dziećmi o zaburzonym rozwoju, w celu rehabilitacji ich zaburzeń.

Źródło: http://www.e-pedagogika.info/pedagogika-specjalna.html

Rewalidacja

Rewalidacja – oznacza przywrócenie człowiekowi pełnej sprawności. Jest procesem wychowawczym, z zaplanowanymi celami, uwzględniającym wiedzę teoretyczną i działanie skierowane na osobę niepenosprawną. Usprawnianie zaburzonych funkcji rozwojowych i intelektualnych.
W obecnych czasach rewalidacja w swym zakresie obejmuje szereg oddziaływań natury pedagogicznej i społecznej mających za cel przywrócenie w miarę możliwości jednostce niepełnosprawnej możliwości funkcjonowania w społeczeństwie. Należy tu zróżnicować charakter oddziaływań skierowanych na osoby o niepełnosprawności fizycznej oraz intelektualnej jak i uwzględnić ich wiek. Pewne procesy w strukturach korowych powstają jako składowa ciągu zdarzeń i oddziaływań środowiskowych jak i wychowawczych oraz emocjonalnych. W sytuacji, gdy minie już wiek, w którym te struktury w mózgu się powinny kształtować ich odtworzenie jest tylko fragmentaryczne mniej lub więcej.
Oto niektóre z metod stosowane w rewalidacji dzieci upośledzonych umysłowo:
ośrodków pracy Marii Grzegorzewskiej
wczesnej integracji społecznej Marii Montessori
ośrodków zainteresowań O. Declory
wpływu osobistego
rozwijające aktywność własną
dydaktyczne
relaksacyjne
komunikacji wspierającej i wspomagającej
czynnościowe
inne metody terapeutyczne
Formy postępowania wychowawczo-terapeutycznego w procesie rewalidacji upośledzonych umysłowo:
usprawnianie
korektura
kompensacja
indywidualizacja
profilaktyka
wspieranie i wspomaganie

Źródo: http://pl.wikipedia.org/wiki/Rewalidacja

Ortodydaktyka

ORTODYDAKTYKA - jest to dział dydaktyki, którego celem jest ustalenie celów, zasad i procesów nauczania jednostek odchylonych od normy.

ZASADY ORTODYDAKTYKI
1. zasada pozytywnej atmosfery pracy
2. zasada życzliwej pomocy
3. zasada aktywizowania
4. zasada indywidualizacji w nauce i wychowaniu
5. zasada podnoszenia wymagań
6. zasada dominacji wychowania nad nauczaniem
7. zasada doboru tematyki i treści kształcenia
8. zasada kontroli i samokontroli, oceny i samooceny

Te zasady wymagają sformułowania odpowiednich metod pracy opiekuńczo - wychowawczej
W pedagogice specjalnej terapia pedagogiczna bywa traktowana jako jedna z form walki
z upośledzeniem. Polega ona na wykorzystywaniu specjalnych metod i organizacji postępowania pedagogicznego, a także specjalnie stworzonych warunków do przygotowania dzieci i młodzieży upośledzonej umysłowo do użytecznej pracy i życia w społeczeństwie.
Jednym z rodzajów w pedagogice specjalnej jest terapia pedagogiczna czyli
oddziaływanie za pomocą środków pedagogicznych (wychowawczych i dydaktycznych)
na osobę niepełnosprawną umysłowo.

Terapia pedagogiczna stanowi interwencję wychowawczą, mającą na celu spowodowanie
pozytywnych zmian w zakresie sfery poznawczej i emocjonalno - motywacyjnej.

Źródo: http://www.e-pedagogika.info/pedagogika-specjalna.html

Orzecznictwo rentowe a orzecznictwo pozarentowe

Orzeczenia: lekarza orzecznika ZUS oraz Zespołu do Spraw Orzekania o Stopniu Niepełnosprawności nie są względem siebie równorzędne. Czyli np. orzeczenie o całkowitej niezdolności do pracy = orzeczenie o znacznym stopniu niepełnosprawności, ale ten znak równości działa tylko w jedną stronę. Wynika to z tego, że orzeczenia wydane przez ZUS, traktuje się na równi z orzeczeniami wydanymi przez Zespół ds. Orzekania o Stopniu Niepełnosprawności, bez konieczności ponownego orzekania, ale tylko do celów poza świadczeniami rentowymi. Na podstawie orzeczenia wydanego przez Zespół nie można więc ubiegać się o emeryturę lub rentę w instytucji ubezpieczenia społecznego.
Czasem elementy zawarte w orzeczeniu o inwalidztwie lub niezdolności do pracy nie są wystarczające dla uzyskania ulg i świadczeń, o które osoba niepełnosprawna chce wystąpić (np. ma prawomocne orzeczenie, ale nie ma w nim informacji o tym, że jest niewidoma). Wówczas osoba ta, musi poddać się badaniom Zespołu do Spraw Orzekania o Stopniu Niepełnosprawności, w celu uzupełnienia danych w orzeczeniu.

Źródło: http://gazetapraca.pl/gazetapraca/1,73343,246726.html

Wady i zalety kształcenia integracyjnego

Przeciwnicy integracji twierdzą, że nie nadszedł jeszcze czas dla przeprowadzenia tego typu reform, brak jest doświadczeń i wzorów do naśladowania. Ponadto proces ten wymaga dużych zmian w systemie edukacji, co związane jest ze znacznymi nakładami finansowymi. Brak jest również dostatecznych środków na zabezpieczenie funkcjonowania istniejących form kształcenia specjalnego, które ich zdaniem są dobre (Jaźwińska Z., 1993 nr 3, s.158).
M. E. Frampton, który jest zwolennikiem kształcenia segregacyjnego, wysuwa takie zarzuty pod adresem kształcenia integracyjnego:
-niedostateczne zaopatrzenie w pomoce naukowe;
-nieprzystosowanie programów szkolnych do potrzeb dziecka upośledzonego;
-niezaspokajanie specjalnych potrzeb osób niepełnosprawnych;
-zbyt liczne klasy;
-duża rozpiętość wieku (niepełnosprawni starsi niż zdrowi);
-ograniczone, nie dość przygotowane kontakty społeczne;
-gorsza pozycja w klasie (poczucie zagrożenia i braku bezpieczeństwa);
-mniejsze oczekiwania i większa pobłażliwość w stosunku do uczniów niepełnosprawnych

Jednakże osoby, które na co dzień uczestniczą w procesie integracji dzieci sprawnych i niepełnosprawnych wskazują na korzyści ze wspólnego bytowania dzieci. Przebywanie dzieci zdrowych wśród rówieśników niepełnosprawnych budzi ich wrażliwość, rodzi się bezinteresowność. To w grupie integracyjnej dzieci zdrowe uczą się myśleć o innych i robić coś dla innych, a nie koncentrować uwagę wyłącznie na sobie. Przebywając w grupie, dzieci uczą się radzenia sobie w różnych sytuacjach, uczą się akceptacji postaw, różnorakich odczuć.
Współprzebywanie stwarza pełne emocji sytuacje, w których dzieci uczą się współdziałania i współpracy. Ważne jest, że im wcześniej dzieci zdrowe spotykają się ze swoimi niepełnosprawnymi rówieśnikami, tym łatwiej przebiega proces wzajemnego przyzwyczajania się, zrozumienia i akceptacji, czyli szeroko rozumianej tolerancji. Wspólne przebywanie przyczynia się do naturalnego usuwania uprzedzeń i lęków. Dzieci traktują niepełnosprawność w sposób naturalny, zachowują się tak, jakby nie zauważały różnic w wyglądzie czy efektach działania.

Źródło: http://www.e-pedagogika.info/pedagogika-specjalna.html

Pedagogika zabawy

Pedagogika Zabawy - stanowi jedną z metod stosowanych w pracy z osobami niepełnosprawnymi.
Prezentuje ona szeroki wybór metod , których celem jest ożywienie kontaktów między ludźmi . Metody te likwidują lęk , obawę i strach , napięcie mięśni oraz napięcia psychiczne , angażują w działanie całą osobę wszystkie jej zmysły , wyzwalają twórczą aktywność , uczą współpracy z innymi .
Można wyodrębnić następujące rodzaje metod :
-metody ułatwiające wejście w grupę, poznanie nowego otoczenia, imion oraz powierzchownych cech osób, z którymi rozpoczynamy naukę ;
-metody rozluźniające, odprężające, oparte o ruch, gest, taniec, likwidujące napięcie mięśni oraz napięcia psychiczne;
-metody ułatwiające wprowadzenie określonego tematu poprzez poznanie odczuć, doświadczeń, potrzeb, oczekiwań poszczególnych członków grupy ;
-metody określone jako gry dydaktyczne – polegające na przedstawieniu danych treści w formie zagadkowego problemu i poszukiwaniu rozwiązań. Istotą tej metody jest prowokowanie do twórczego myślenia ;
-metody wymiany myśli, gry dyskusyjne – ich celem jest poszukiwanie odpowiedzi na wyraźnie postawione pytanie. Poszukiwanie odpowiedzi ma doprowadzić uczestników do odkrycia prawdy, do ustalenia stanu faktycznego. Narzędziem pobudzania myślenia jest wymiana poglądów, zadawanie pytań, argumentowanie własne i wysłuchanie cudzych argumentów ;
-metody ułatwiające przekaz informacji zwrotnej sygnalizujące indywidualną reakcję i odczucia poszczególnych uczestników. Prowadzący, który też staje się członkiem grupy, ma za zadanie przede wszystkim realizować potrzeby i oczekiwania grupy. Aby przekonać się o tym, czy właściwie ocenia sytuację, powinien co jakiś czas pytać o to uczestników grupy. Informacje zwrotne należy wykorzystać na podsumowanie i za-kończenie spotkania ;
-metody dramowe – polegają na wykorzystaniu gry z podziałem na role, jako wstęp do omówienia problemu. Ich celem jest zrozumienie motywów, jakimi się kierują ludzie w swoim postępowaniu, a tym samym zrozumienie rzeczywistości. Punktem wyjścia jest określona sytuacja, w której zawarte jest jakieś napięcie, problem, a uczestnicy zajęć " wchodzą " w rolę jej bohaterów. Istotnym elementem działania jest ekspresyjne poka-zanie swojego sposobu przeżywania danej sytuacji poprzez ciało, mimikę, gest i głos ;
-metody umożliwiajace samoocenę – pozwalają na poznanie własnej hierarchii wartości, własnych spontanicznych zachowań. Dzięki tej metodzie możemy bezpiecznie spojrzeć w głąb siebie, nie tylko pod kątem jaki jestem, ale też jaki jestem na tle grupy. Może się okazać, że mają problemy, o których nie chcieli mówić. Metody te pozwalają uczestnikom zajęć poznać swoje dodatnie i ujemne strony, wzmocnić poczucie własnej wartości, dostrzec, że istnieje ktoś podobny do mnie lub inny niż ja ;
-metody integrujące duże grupy – proponują one wszystkim uczestnikom wspólną, aktywną zabawę, bez podziału na bawiących się i obserwatorów. Poświęcone są one realizacji określonego tematu. Grupy mają podane ramy działania i cel działania, natomiast same muszą odnaleźć drogę, po której będą zmierzać do osiągnięcia podanego celu.


Celem pedagogiki zabawy jest dostarczenie metod oddziałujących na sferę emocjonalną człowieka , sprzy-jających ujawnieniu pozytywnych uczuć wzmacniających poczucie akceptacji i bez-pieczeństwa , wspomagających samodzielna aktywność podopiecznych .

Źródło:www.przedszkola.edu.pl/_publikacje05/Pedagogika_zabawy.doc

Dzieci specjalnej troski

Dziecko specjalnej troski wymaga szczególnej opieki i uwagi ze względu na to, że mieści się na niskim poziomie skali możliwości umysłowych i rozwój jego utrudnia dysfunkcja w zakresie uczenia się, inwalidztwo fizyczne lub inne upośledzenie. Każde z tych dzieci stwarza szczególne trudności rodzicom, wymaga też skoncentrowanego wysiłku grupy specjalistów i całej rodziny, wymaga szczególnej miłości i cierpliwości. Jest to często męczące dla opiekunów i czasem ich zniechęca, szczególnie wtedy gdy dziecko jest w stanie czynić tylko, niewielkie postępy. Przy specjalistycznej pomocy rodzice mogą takiemu dziecku pomóc osiągnąć pełnię rozwoju jego możliwości. Jest to szczególnie ważne doświadczenie zarówno dla rodziców jak i dla dziecka. Najlepszym sprzymierzeńcem dla takiego dziecka oraz rodziców jest dobry, przyjazny i rozumiejący lekarz, który dobrze doradzi rodzicom, dokąd mogą się udać po pomoc, jacy specjaliści, stowarzyszenia edukacyjne, grupy wsparcia oraz fundacje specjalizują się w udzielaniu pomocy dzieciom o określonym upośledzeniu. Powinien też w razie potrzeby dawać odpowiednie skierowania. Bardzo trudno jest być rodzicem dziecka specjalnej troski i nie należy oczekiwać, że staniesz się natychmiast dla twojego "trudnego" dziecka idealnym rodzicem o nadludzkich możliwościach!! Równie ważne jak troska o potrzeby dziecka i dbanie o wspierające otoczenie rodzinne jest dbałość o własne zdrowie i dobre samopoczucie.

Źródło: http://swiat.medycyny.w.interia.pl/psychologia.html

Dystrofia Duchenne'a

DMD Duchenne'a jest najczęstszą i najcięższą z postępujących dystrofii mięśniowych.
Choroba dotyczy chłopców, u których pierwsze objawy zauważalne dla otoczenia pojawiają się najczęściej -w momencie rozpoczęcia samodzielne-go chodzenia. W rzeczywistości dzieci te są chore od urodzenia. W większości zaczynają chodzić od 18 miesiąca życia i w6wczas okazuje się, że są mniej sprawne ruchowo od rówieśników: nic biegają, często się przewracają.
Około 3—4 roku życia pojawia się przerost mięsni łydek, niekiedy także pośladków i naramiennych, chód staje się kołyszący. Stopniowo zaburzenia chodu postępują, widoczne stają się; trudności we wchodzeniu na schody, wstawanie z pozycji lezącej do siedzącej i stojącej (dziecko pomaga sobie opierając się rękami na udach — wstawanie ,,po sobie"). Postępujący przykurcz ścięgien Achillesa spowodowany skracaniem mięsni łydek wskutek ich włóknienia i pogłębiająca się lordoza lędźwiowa, powstająca wskutek osłabienia mięśni przykręgosłupowych powodują, że dzieci zaczynają chodzić kaczkowato, na palcach z brzuchem wysuniętym do przodu. Dołącza się niedowład ksobny kończyn górnych, \widoczny staje się zanik mięsni ud oraz zanik mięśni pasa barkowego z objawem luźnych barków.
Choroba postępuje, ok. 9—10 roku życia chłopcy ci nie mogą samo-dzielnie wstawać oraz siadać, chód możliwy jest tylko z pomocą, wreszcie w okresie miedzy 10 a 14 rokiem życia przestają samodzielnie chodzić. Powstają dalsze przykurcze stawowe, zniekształca się kręgosłup.
Okres przeżycia chorych z DMD typu Duchenne'a jest rożnie długi. Największym zagrożeniem są infekcje oskrzelowo-płucne trudno poddające się? leczeniu z powodu postępującego osłabienia mięsni oddechowych i zniekształcenia klatki piersiowej.
Poza defektem ruchowym u 40—00% dzieci . dystrofią typu Duhenne'a stwierdza się lekki stopień upośledzenia umysłowego.
DMD typu Duchenne'a jest genetycznie uwarunkowanym schorzeniem, które dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią (chromosomem X), co oznacza. ze chorują chłopcy, natomiast nosicielkami genu dystrofii zlokalizowanego na krótkim ramieniu chromosomu X są kobiety. Prawdopodobieństwo przekazania go potomstwu wynosi więc 50%, natomiast prawdopodobieństwo posiadania chorego syna wynosi 25% (w podobny sposób dziedziczone są np. hemofilia i daltonizm). Oznacza to w przypadku chłopca — wystąpienie objawów choroby, natomiast u dziewczynki — nosicielstwo.
Matka chorego z DMD typu Duchenne'a może nie być nosicielką genu dystrofii i wówczas wystąpienie u dziecka choroby związane jest z nową mutacją zachodzącą podczas podziału komórki jajowej. Tłumaczy to istnienie przypadk6w dystrofii u osób z negatywnym wywiadem rodzinnym. Częstość występowania takich mutacji szacuje się. na ok. V3 wszystkich chorych. Prawdopodobieństwo powtórzenia się. choroby w tej samej rodzinie jest wówczas bardzo małe. Z drugiej strony należy podkreślić, ze negatywny wywiad rodzinny nie oznacza zawsze, ze przypadek DMD jest efektem jednorazowej mutacji. Może ona bowiem powt6rzyc się. w danej rodzinie w kolejnych generacjach.
Wynikiem obecności genu chorobowego na poziomie komórki mięśniowej jest brak dystrofiny — białka tworzącego ,,szkielet" komórki mie.5-niowej. W warunkach prawidłowych synteza jej uruchamiana jest już w życiu płodowym. Rola jej polega na ,,uszczelnianiu" błony kom6rko-wej, dzięki czemu zachowuje ona selektywną przepuszczalność (m. in. nie wypuszczając enzym6w na zewnątrz, a jon6w wapnia do kom6rki).
W dystrofii Duchenne'a dystrofina jest całkowicie nieobecna lub. jej ilość jest bardzo zredukowana. .Dochodzi w związku z tym do przechodzenia enzymów (kinaza kreatynowa, aldolaza, transaminazy) na zewnątrz błony komórkowej. Powoduje to wzrost ich poziomu w surowicy znacznie powyżej normy. Do komórki wnikają natomiast bez przeszkód jony wapnia, co powoduje jej martwice,, stymulacje. fibroblast6w i rozrost tkanki w!6knistej w miejscu tkanki mięśniowej.
Dla rozpoznania choroby — poza obrazem klinicznym i wywiadem rodzinnym — mają znaczenie pomocnicze badania diagnostyczne. Nalezą do nich wspomniane wyżej oznaczenia po/ioniu crzymow mieśniowych w surowicy. Wartości znacznie przewyższające normę. stwierdza się. już u najmłodszych dzieci, które .mogą jeszcze nie wykazywać .klinicznych objawów choroby.
DMD typu Duchenne'a jest genetycznie uwarunkowanym schorzeniem, które dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią (chromosomem X), co oznacza. ze chorują chłopcy, natomiast nosicielkami genu dystrofii zlokalizowanego na krótkim ramieniu chromosomu X są kobiety. Prawdopodobieństwo przekazania go potomstwu wynosi więc 50%, natomiast prawdopodobieństwo posiadania chorego syna wynosi 25% (w podobny sposób dziedziczone są np. hemofilia i daltonizm). Oznacza to w przypadku chłopca — wystąpienie objawów choroby, natomiast u dziewczynki — nosicielstwo.
Matka chorego z DMD typu Duchenne'a może nie być nosicielką genu dystrofii i wówczas wystąpienie u dziecka choroby związane jest z nową mutacją zachodzącą podczas podziału komórki jajowej. Tłumaczy to istnienie przypadk6w dystrofii u osób z negatywnym wywiadem rodzinnym. Częstość występowania takich mutacji szacuje się. na ok. V3 wszystkich chorych. Prawdopodobieństwo powtórzenia się. choroby w tej samej rodzinie jest wówczas bardzo małe. Z drugiej strony należy podkreślić, ze negatywny wywiad rodzinny nie oznacza zawsze, ze przypadek DMD jest efektem jednorazowej mutacji. Może ona bowiem powt6rzyc się. w danej rodzinie w kolejnych generacjach.
Wynikiem obecności genu chorobowego na poziomie komórki mięśniowej jest brak dystrofiny — białka tworzącego ,,szkielet" komórki mie.5-niowej. W warunkach prawidłowych synteza jej uruchamiana jest już w życiu płodowym. Rola jej polega na ,,uszczelnianiu" błony kom6rko-wej, dzięki czemu zachowuje ona selektywną przepuszczalność (m. in. nie wypuszczając enzym6w na zewnątrz, a jon6w wapnia do kom6rki).
W dystrofii Duchenne'a dystrofina jest całkowicie nieobecna lub. jej ilość jest bardzo zredukowana. .Dochodzi w związku z tym do przechodzenia enzymów (kinaza kreatynowa, aldolaza, transaminazy) na zewnątrz błony komórkowej. Powoduje to wzrost ich poziomu w surowicy znacznie powyżej normy. Do komórki wnikają natomiast bez przeszkód jony wapnia, co powoduje jej martwice,, stymulacje. fibroblast6w i rozrost tkanki w!6knistej w miejscu tkanki mięśniowej.
Dla rozpoznania choroby — poza obrazem klinicznym i wywiadem rodzinnym — mają znaczenie pomocnicze badania diagnostyczne. Nalezą do nich wspomniane wyżej oznaczenia po/ioniu crzymow mieśniowych w surowicy. Wartości znacznie przewyższające normę. stwierdza się już u najmłodszych dzieci, które .mogą jeszcze nie wykazywać .klinicznych objawów choroby.
Nie ma dotychczas farmakologicznego leczenia lub innego sposobu zahamowania post9pu choroby. Podawanie srodk6w farmakologicznych nie jest dostatecznie uzasadnione nawet jako forma leczenia objawowego. Można natomiast podawać witaminy z grupy B i preparaty mono- i trójfosforanów ułatwiających metabolizm mięśni.
Stosowanie innych preparatów witaminowych nie jest wskazane, gdyż przy braku udowodnionej skuteczności symulują apetyt i mogą prowadzić do otyłości, którą osoby z defektem ruchowym są szczególnie zagrożone.
Bardzo polecana jest natomiast właściwa dieta zapewniająca podaż pełnowartościowego białka roślinnego i zwierzęcego, a także naturalnych witamin i skladnik6w mineralnych zawartych w owocach i warzywach. Ograniczyć natomiast należy produkty mączne, z dużą zawartością cukrów oraz tłuszcze.
Duże znaczenie dla przedłużenia sprawności chorych i ich zdolności do samodzielnego poruszania się. ma postępowanie rehabilitacyjne i właściwe zaopatrzenie ortopedyczne. Właściwa rehabilitacja ruchowa polega na systematycznych, bezo porowych ćwiczeniach poszczególnych grup mięsni, które nie powodują zmęczenia dziecka. Umożliwia ona opóźnienie powstawania przykurczów, może także zwalniać proces włóknienia i zaniku mięsni powodowany niedoczynnoscią.
Ćwiczenia oddechowe zapobiegaj częstym infekcjom dr6g oddechowych lub wspomagają. ich leczenie.
Przy większych zniekształceniach sylwetki zabiegi ortopedyczne (np. w niektórych przypadkach wydłużenie ścięgien Achillesa) oraz zaaparatowanie i gorsety umożliwiają chorym przedłużenie zdolności samodzielnego poruszania się;.
Czynione są próby pobudzenia regeneracji mięsni chorych z dystrofii poprzez przeszczep mioblastow (z hodowli tkankowej mięsni pochodzących od ojca chorego) do mięśni chorego dziecka. Ocena skuteczności takiego postępowania jest na razie trudna z powodu zbyt krótkiego okresu obserwacji.
Także rozwój genetyki molekularnej może w przyszłości dąć szans chorym na DMD, a także inne choroby uwarunkowane genetycznie.

Źródło: http://www.idn.org.pl/szczecin/tzchm-szczecin/strony/diszen.htm

Rdzeniowy zanik mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni (ang. Spinal Muscular Atrophy - SMA), jest bardzo poważną chorobą genetyczną, w wyniku której uszkodzeniu ulega gen SMN1 oraz następuje uszkodzenie rogów przednich rdzenia kręgowego, w skutek czego nie jest wytwarzane białko o tej samej nazwie. Białko SMN odpowiedzialne jest za narządy ruchu ( jest to tak zwany gen przetrwania neuronów ruchowych - od ang. Survival Motor Neuron), w wyniku czego nie są przesyłane impulsy z rdzenia kręgowego do mięśni i te mięśnie powoli zanikają. W wyniku postępu choroby widoczny jest progresywny zanik mięśni, skolioza, niewydolność krążeniowa, a także niewydolność oddechowa. W niektórych przypadkach niemożność siadania ani chodzenia. Obserwowana jest też zwiększona podatność na wszelkiego rodzaju infekcje, a szczególnie niebezpieczne mogą być infekcje górnych dróg oddechowych.Dziedziczenie choroby odbywa sie w sposób autosomalny, recesywny, tzn. z pokolenia na pokolenie.

Obraz kliniczny:
osłabienie mięśni szkieletowych, ze względu na brak pobudzenia nerwowego
ograniczona ruchomość
niemożność siadania samodzielnie
skolioza
niewydolność oddechowa
niewydolność krążenia
podatność na infekcje - najczęściej przewodu pokarmowego.

Leczenie
Nie odkryto jak dotąd leczenia farmakologicznego. Leczeniem objawowym są operacje chirurgiczne, polegające na korygowaniu zmian w kręgosłupie. Istotna jest opieka paliatywna.

Źródło: http://www.sma.promosite.com.pl/; http://pl.wikipedia.org/wiki/Rdzeniowy_zanik_mi%C4%99%C5%9Bni

Casting na niepełnosprawnych uczniów

Zanim szkoła lub przedszkole integracyjne przyjmą niepełnosprawne dziecko, trzeba je przyprowadzić na oględziny. - Wiadomo, że chodzi o to, żeby nie było szczególnie brzydkie i nie miało tików - bulwersują się rodzice.

Agnieszka Grajda próbowała umieścić swoją czteroletnią Zuzię z zespołem Downa w przedszkolu integracyjnym. Poszła do czterech placówek na Ursynowie i Mokotowie. - W jednym usłyszałam, że dziecko jest za małe, w drugim, że powinno umieć siadać na krześle i korzystać z toalety. W kolejnym przez godzinę psycholog robił Zuzi jakieś testy - opowiada.Agnieszka Dudzińska jest mamą 4,5-letniego Stefka, również z zespołem Downa. Też chciała go umieścić w przedszkolu integracyjnym. - Dyrektorka i psycholożka stały nade mną i dopytywały: A umie mówić? - opowiada.Obie kobiety ten system rekrutacji określają krótko - casting.Dudzińska ma też problem ze starszym synem, 9,5-letnim Stasiem, który ma zespół Aspergera (odmiana autyzmu). Jest nadpobudliwy. Wyrzucono go ze szkolnej zerówki, a potem z prywatnego przedszkola, bo przeklinał. Raz na stołówce zdjął spodnie. Pani Agnieszka starała się umieścić go w szkole integracyjnej. - Ja przyjmuję naprawdę niepełnosprawne dzieci! - słyszała od dyrektorek. - Proszę nawet nie składać papierów!Chłopiec trafił do rejonowej podstawówki. - Sterroryzowano mnie tam. Rodzice innych dzieci pisali listy do dyrekcji, w których żądali usunięcia Stasia - opowiada. - Syna wypychano na nauczanie indywidualne. Byłam przytłoczona niepełnosprawnością swojego dziecka, na wszystko się godziłam.
Obie kobiety założyły Ursynowskie Stowarzyszenie Niepełnosprawnych. Liczy już 25 osób. Chce w tym roku monitorować nabór do placówek integracyjnych i interweniować, gdy dzieci będą niesłusznie odrzucane. A także walczyć o dostęp do przedszkoli i szkół dla dzieci z orzeczeniami psychologów o specjalnych potrzebach edukacyjnych.Oszacowało już, że na samym tylko Ursynowie może być tysiąc niepełnosprawnych dzieci. Tymczasem w dzielnicy jest jedno przedszkole integracyjne, jedno specjalne i jedna podstawówka, gimnazjum i liceum z oddziałami integracyjnymi. - To nie odpowiada potrzebom - twierdzi Dudzińska. - Chcemy zebrać rzetelne informacje od szkół i poradni, ile jest dzieci z orzeczeniami i ile jest dla nich miejsc w szkołach i przedszkolach w poszczególnych dzielnicach.Miejskie biuro edukacji zapewnia, że takie dane posiada. Dostarczają je dyrektorzy szkół. - Według nich planujemy ilość oddziałów integracyjnych. W zeszłym roku przybyło ich pięć - mówi Ewa Krawczyk, wicedyrektora biura. I obiecuje: - W tym roku dopilnujemy też, żeby na miejsca zarezerwowane w przedszkolach dla dzieci niepełnosprawnych nie wchodziły inne.W całej Warszawie w ubiegłym roku w przedszkolach było 475 miejsc dla dzieci z orzeczeniami, w podstawówkach - 1148, w gimnazjach - 634.
Dyrektorzy placówek integracyjnych twierdzą, że miejsc dla niepełnosprawnych mają za mało. - W zeszłym roku w gimnazjum były tylko dwa wolne miejsca, a zgłosiło się 20 kandydatów - mówi Iwona Dyba, wicedyrektorka Zespołu Szkół Integracyjnych nr 71 na Woli.Zasady naboru nie są jasne. - Musimy odpowiednio dobierać dzieci z niepełnosprawnościami - mówi Anna Kłoda, wicedyrektorka Zespołu Szkół Integracyjnych nr 62 na Mokotowie. - Rodzice się burzą, że nie chcemy kolejnego dziecka z ADHD, a my już mamy w klasie troje takich, a do tego jedno z porażeniem mózgowym. Musimy dbać o to, żeby nie stała mu się krzywda.Małgorzata Polkowska, dyrektorka Przedszkola Integracyjnego nr 137 w Ursusie: - Pierwszeństwo mają dzieci starsze i te, które najlepiej radzą sobie w grupie. Zapraszamy je do wspólnej zabawy i obserwujemy, jak się zachowują.Dzieci, które nie znajdą miejsca w szkole integracyjnej, trafiają do specjalnej albo rejonowej. W tej pierwszej nie mają szansy na kontakt z "normalnymi" rówieśnikami, w drugiej - na lekcjach nie ma psychologa. Do tego niepełnosprawnemu uczniowi w szkole rejonowej powinien towarzyszyć tzw. asystent. - Tylko, że jest on zatrudniany na pół etatu z pensją 400 zł i nikt takiej pracy nie chce - komentuje Agnieszka Dudzińska. - Znam rodziców, którzy dopłacają asystentom do pensji z własnej kieszeni. Warszawska średnia to około tysiąca złotych.

Żródło: http://miasta.gazeta.pl/warszawa/1,60265,5109488.html

Zespół Turnera

Najzwięźlej zespół Turnera jest określany jako połączenie charakterystycznych cech fizycznych z całkowitym lub częściowym brakiem jednego z dwóch chromosomów X - z obecnością lub brakiem mozaicyzmu.
Zespół Turnera (Turner's syndrome) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Występuje u 1 na 2500 urodzonych dziewczynek. Najważniejsze cechy występujące u osób z zespołem Turnera to: niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona dysgenezja gonad powodująca w większości przypadków bezpłodność.





Zespół Turnera jest jedną z najczęstszych aberracji chromosomowych. Ocenia się, ze występuje u 3% wszystkich ludzkich płodów. Jednakże tylko 1% spośród tych płodów dożywa porodu. Tym samym, zespół Turnera odpowiada za około 7-10% spontanicznych poronień. Szczególnie duża liczba płodów z zespołem Turnera nie przeżywa pierwszego trymestru ciąży.





W zespole Turnera spotyka się charakterystyczne cechy o charakterze małych wad wrodzonych (anomalii, cech dysmorficznych); zwykle u jednego pacjenta występuje kilka takich cech, nie spotyka się natomiast wszystkich cech u jednej osoby. Te charakterystyczne cechy fenotypowe to:
-poduszeczkowate obrzęki limfatyczne dłoni i stóp (ang. puffy feet) w okresie noworodkowym i niemowlęcym (22%);
-nadmiar skóry na karku, płetwista szyja (25%);
-nisko osadzone, zrotowane ku tyłowi uszy, uszy dysplastyczne, odstające (15%);
-uboga mimika;
-bogata oprawa oczu;
-opadanie powiek (ptoza) (10%);
-antymongoidalne ustawienie szpar powiekowych;
-zmarszczka nakątna (epicanthus) (20%);
-hiperteloryzm oczny;
-zez (15%);
-wysokie, "gotyckie" podniebienie (38%);
-wady zgryzu;
-mikrognacja (60%);
-niska linia tylna włosów (42%);
-włosy "wełniste";
-nadmierne owłosienie (rzadko);
-krótka szyja (40%);
-szeroko rozstawione brodawki sutkowe (hiperteloryzm brodawek sutkowych);
-wciągnięte brodawki sutkowe (łac. inversothelia) (5%);
-szeroka, puklerzowata klatka piersiowa (30%);
-dysplazja paznokci (13%);
-koślawość łokci (47%) i kolan (35%);
-krótka czwarta kość śródręcza (37%);
-skolioza (11%);
-deformacja Madelunga (7%);
-objaw nadgarstkowy Kosowicza;
-objaw Kosowicza (pionowe wydłużenie wewnętrznego wyrostka kości udowej);
-objaw Archibalda (charakterystyczne zmiany w obrębie śródręcza);
-liczne znamiona barwnikowe (25%).



Poduszeczkowaty obrzęk stóp u dziewczynki z zespołem Turnera

Wady narządów wewnętrznych

Wady układu krążenia
U około 23-40% chorych z zespołem Turnera występują wrodzone wady serca. Większość z tych wad dotyczy lewego serca; najczęstszą wadą jest dwupłatkowa zastawka aorty i koarktacja aorty. Stwierdzono ponadto trzykrotnie większe ryzyko wystąpienie nadciśnienia tętniczego u chorych z zespołem Turnera.

Wady układu moczowego
W zespole Turnera częste (25-43% populacji) są wrodzone anomalie nerek: nerka podkowiasta (10-16%), zdwojenie układu moczowego (5-11%), anomalie ułożenia nerek (6-8%), ektopia nerki (2,5-3,5%) torbielowatość nerek, jednostronna agenezja nerki(2-5%).

Rozwój umysłowy
Rozwój psychiczny jest zwykle prawidłowy. Opóźnienie umysłowe stwierdza się tylko u około 5% chorych. Nierzadkie są natomiast zaburzenia osobowości, instynktu poznawczego, rozwoju emocjonalnego. Jakość życia chorych jest obniżona zwłaszcza w związku z ich niskorosłością; stwierdzono, że wprowadzenie leczenia hormonem wzrostu znacznie poprawia komfort życia pacjentek.

Współistniejące choroby
Genetyczny defekt związany z monosomią chromosomu X albo innymi aberracjami chromosomalnymi w zespole Turnera przypuszczalnie sprzyja częstszemu występowaniu niektórych chorób.

Choroby tarczycy
W porównaniu ze zdrową populacją, pacjentki z zespołem Turnera częściej chorują na autoimmunologiczne choroby tarczycy, zwłaszcza na zapalenie tarczycy Hashimoto. Niedoczynność tarczycy stwierdzono u 15-30% chorych. Jeszcze większy odsetek chorych z zespołem Turnera ma podwyższone poziomy przeciwciał anty-TPO i antytyreoglobulinowych w osoczu (35-75%). Stwierdzono korelację między występowaniem chorób z autoimmunizacji a kariotypem z izochromosomem X.

Nietolerancja glukozy
W grupie chorych jaką stanowią pacjentki z zespołem Turnera zapadalność na cukrzycę typu 2 jest 2 do 4 razy większa niż w zdrowej populacji.

Choroby przewodu pokarmowego
W okresie noworodkowym i niemowlęcym u dziewczynek z zespołem Turnera częste są problemy z karmieniem, refluks żołądkowo-przełykowy i niechęć do ssania, zarówno u dzieci karmionych piersią jak i butelką. Przypuszcza się, że jest to związane z anatomicznymi różnicami w budowie części ustnej gardła oraz jej niedojrzałości mięśniowej. Kobiety z zespołem Turnera dwukrotnie częściej zapadają na wrzodziejące zapalenie jelita grubego i chorobę Leśniowskiego-Crohna. Częstsze jest także występowanie teleangiektazji ściany jelita i celiakii. We włoskiej populacji częstość celiakii w grupie pacjentek z zespołem Turnera oceniono na 6,4%, podczas gdy w zdrowej populacji częstość choroby wynosi 0,55%. Podwyższony poziom przeciwciał IgA skierowanych przeciwko gliadynie i antygenom endomysium wystepują u większej grupy pacjentek. Ryzyko wystąpienia marskości wątroby u pacjentek z zespołem Turnera jest do 5 razy wyższe niż w ogóle populacji. Przynajmniej w części ma to związek z częstszym występowaniem pierwotnej marskości żółciowej u pacjentek z zespołem Turnera.

Dolegliwości otolaryngologiczne
Wrodzone anomalie twarzoczaszki i trąbki Eustachiusza upośledzają wentylację ucha środkowego i prawdopodobnie ten mechanizm odpowiada za zwiększoną częstość zapaleń ucha środkowego u pacjentek z zespołem Turnera. Istotne znaczenie może mieć opóźnienie wzrostu kości skroniowej u tych chorych. Z wiekiem zwiększa się częstość niedosłuchu i poważnego upośledzenia słuchu do głuchoty włącznie, sięgająca nawet 60%. Ubytek słuchu ma charakter czuciowy i manifestuje się obniżeniem progu czucia słuchowego; może wystąpić już w wieku 6 lat. Często występują też problemy z mową, być może związane z malformacjami podniebienia i żuchwy.

Osteoporoza
Osteoporoza jest stwierdzana u większości pacjentek z zespołem Turnera, zwłaszcza u chorych nieleczonych hormonem wzrostu. Nie stwierdzono zależności miedzy kariotypem a częstością złamań kości, która niezależnie od rodzaju aberracji jest stała i sięga nawet kilkudziesięciu procent. Przyczyn redukcji masy kostnej i zmian osteoporotycznych upatruje się w niskim stężeniu estrogenów, hormonu wzrostu i IGF1 w surowicy.

Otyłość
W zespole Turnera stwierdza się predyspozycję do otyłości, przypuszczalnie mającą związek z niedoborem estrogenów.

Nowotwory
Nie wykazano częstszej zapadalności pacjentek z zespołem Turnera na raka sutka, jajnika i trzonu macicy. W przypadku chorych z mozaicyzmem z obecnością chromosomu Y wyższe jest ryzyko zachorowania na nowotwory złośliwe gonad (gonadoblastoma, dysgerminoma). Ryzyko szacuje się na 7 do 30%. Sugerowano wprowadzenie badań przesiewowych z użyciem cytometrii przepływowej lub metod hybrydyzacji DNA u wszystkich dziewczynek z kariotypem 45,X w celu wykluczenia obecności linii komórkowych z obecnym chromosomem Y. Spośród innych nowotworów stwierdzono znacząco częstsze występowanie raka jelita grubego, co prawdopodobnie wynika z niedoborów estrogenów; hormonalna terapia zastępcza redukuje ryzyko.

Żródło: http://niepelnosprawne.pl/?page=scruds&nid=317

Zmiany w obszarze zatrudnienia i rehabilitacji zawodowej osób niepełnosprawnych

Resort pracy planuje gruntowne zmiany w obszarze zatrudnienia i rehabilitacji zawodowej osób niepełnosprawnych. Zmiany te mają zmusić instytucje publiczne do zatrudniania niepełnosprawnych pracowników, oraz wyciągnąć 5 mln rencistów z tzw. pułapki rentowej.

Według dotychczasowych przepisów mamy dwa rodzaje rent: socjalne i te, przyznawane z tytułu niezdolności do pracy. Rencista socjalny podejmujący pracę musi pamiętać o zgłoszeniu do ZUS każdego przekroczenia limitu zarobków. ZUS zawiesza mu rentę za ten miesiąc, w którym nastąpiło przekroczenie limitu. Jeśli renta została mu przyznana na stałe, to w kolejnym miesiącu, w którym limit zarobków nie został przekroczony, ZUS - na wniosek zainteresowanego - odwiesza jej wypłacanie. Przed komisją lekarską trzeba stanąć jedynie wtedy, gdy renta była przyznana na czas określony, który skończył się akurat w trakcie zawieszenia jej wypłacania.W przypadku rent przyznawanych z tytułu niezdolności do pracy, rencista może bez obaw zarobić do 70% przeciętnego wynagrodzenia. Powyżej tej kwoty jego renta zostanie obniżona o kwotę tego przekroczenia, czyli o tyle, o ile dochód przekroczył kwotę limitu. Jeśli natomiast rencista zarobi powyżej 130% przeciętnego miesięcznego wynagrodzenia, to ZUS zawiesi mu wypłacanie renty na czas, w którym osiąga taki dochód. Ta tzw. pułapka rentowa powoduje, że większość rencistów w ogóle nie stara się podejmować pracy lub pracuje „na czarno”, aby móc nadal pobierać rentę. Według szacunkowych danych, z ponad 2,5 mln niepełnosprawnych w wieku produkcyjnym pracuje tylko co piąty.Ministerstwo Pracy przygotowało szereg zmian, mających poprawić tą sytuację. Jedną z propozycji jest uniemożliwienie administracji publicznej planowania wydatków na kary za niezatrudnianie niepełnosprawnych w swoich budżetach. Jak dotąd bowiem instytucje administracji publicznej wolą przeznaczyć część publicznych pieniędzy, którymi dysponują, na kary, niż zatrudnić niepełnosprawnych pracowników. W ubiegłym roku ZUS zapłacił w ten sposób 25 mln zł. kary za niewypełnienie tzw. wskaźnika zatrudnienia, wynoszącego 5% dla administracji za rok 2007.Inną zmianą ma być zlikwidowanie uzależnienia prawa do renty od braku zatrudnienia. Resort chce, by niepełnosprawni mogli pracować bez ograniczeń. Z jednej strony pomogłoby to zmotywować ich do pracy, z drugiej – zwiększyłoby wpływy do budżetu państwa z płaconych przez nich podatków i składek. Ministerstwo zapowiada również uruchomienie w przyszłym roku pilotażowego programu agend pośrednictwa pracy dla niepełnosprawnych. Ich działania obejmowałyby odnajdywanie osób niepełnosprawnych i motywowanie ich do podjęcia zatrudnienia, wyszukiwanie pracodawców, szkolenia, doprowadzanie do zatrudnienia i monitorowanie pracy zatrudnionej osoby.Jak zapowiada Pełnomocnik Rządu ds. Osób Niepełnosprawnych, Jarosław Duda, w planach resortu jest także decentralizacja PFRON i przekazanie samorządom regionalnym części jego kompetencji, pracowników i środków, a także ujednolicenie systemu orzekania o niepełnosprawności.

Żródło: http://www.niepelnosprawni.pl/ledge/x/23515