Rdzeniowy zanik mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni (ang. Spinal Muscular Atrophy - SMA), jest bardzo poważną chorobą genetyczną, w wyniku której uszkodzeniu ulega gen SMN1 oraz następuje uszkodzenie rogów przednich rdzenia kręgowego, w skutek czego nie jest wytwarzane białko o tej samej nazwie. Białko SMN odpowiedzialne jest za narządy ruchu ( jest to tak zwany gen przetrwania neuronów ruchowych - od ang. Survival Motor Neuron), w wyniku czego nie są przesyłane impulsy z rdzenia kręgowego do mięśni i te mięśnie powoli zanikają. W wyniku postępu choroby widoczny jest progresywny zanik mięśni, skolioza, niewydolność krążeniowa, a także niewydolność oddechowa. W niektórych przypadkach niemożność siadania ani chodzenia. Obserwowana jest też zwiększona podatność na wszelkiego rodzaju infekcje, a szczególnie niebezpieczne mogą być infekcje górnych dróg oddechowych.Dziedziczenie choroby odbywa sie w sposób autosomalny, recesywny, tzn. z pokolenia na pokolenie.

Obraz kliniczny:
osłabienie mięśni szkieletowych, ze względu na brak pobudzenia nerwowego
ograniczona ruchomość
niemożność siadania samodzielnie
skolioza
niewydolność oddechowa
niewydolność krążenia
podatność na infekcje - najczęściej przewodu pokarmowego.

Leczenie
Nie odkryto jak dotąd leczenia farmakologicznego. Leczeniem objawowym są operacje chirurgiczne, polegające na korygowaniu zmian w kręgosłupie. Istotna jest opieka paliatywna.

Źródło: http://www.sma.promosite.com.pl/; http://pl.wikipedia.org/wiki/Rdzeniowy_zanik_mi%C4%99%C5%9Bni