Zespół Downa

Zespół Downa przede wszystkim to nie choroba, tylko wada genetyczna.
Zespołem Downa nazywa się zestaw cech charakterystycznych spowodowanych obecnością w każdej komórce organizmu dodatkowego chromosomu 21 (jest to tzw. Trisomia 21, która występuje u Marysi i dotyczy ponad 90% przypadków). Cechy fizyczne jak i psychiczne powstają w wyniku takiego zaburzenia równowagi w materiale genetycznym, co z kolei zakłóca prawidłowy program rozwoju psychicznego i fizycznego. Pierwszy raz na odmienność osób ze specyficznymi cechami wyglądu i upośledzeniem umysłowym zwrócił uwagę w 1866 r. angielski lekarz John Langdon Down – od jego nazwiska pochodzi nazwa zespołu. Dopiero w 1959 r. we Francji odkryto w komórkach krwi obwodowej obecność dodatkowego chromosomu w 21 parze. Później zaobserwowano również inne dwie postacie, jakimi są translokacja i postać mozaikowa. Przyczyny, które doprowadzają do nie rozdzielenia się chromosomów pary 21 podczas podziału komórek rozrodczych, nie są jeszcze poznane. Zespół Downa występuje wśród ludzi wszystkich ras, klas społecznych, niezależnie od poziomu rozwoju ekonomicznego i we wszystkich krajach.

Cechami zewnętrznymi, na podstawie których diagnozuje się u dziecka zespół są:
- skośne ustawienie szpar powiekowych
- wąskie i krótkie szpary powiekowe
- płaski grzbiet nosa, nos stosunkowo mały (twarz sprawia wrażenie płaskiej)
- głowa mniejsza niż przeciętnie, tył głowy często spłaszczony
- uszy małe i nisko osadzone- usta małe i raczej wąskie, jama ustna zwykle mniejsza niż u innych dzieci
– z tego powodu język ma za mało miejsca i ma tendencje do wystawania (ponadto mięśnie żuchwy są wiotkie a usta są z tego powodu rozchylone), podniebienie jest wysoko wysklepione
- krótsza szyja i fałdy skórne po bokach szyi i na karku (zanikające w miarę wzrostu dziecka)
- kończyny górne i dolne są krótkie w stosunku do długości tułowia, dłonie i stopy szersze i krótsze, często występuje większa przerwa pomiędzy kciukiem i dużym palcem a pozostałymi palcami.
- słabe napięcie mięśni (hipotonia), wiotkie są również stawy
- cienka i wrażliwa skóra o marmurkowatym wyglądzie, nasilającym się zwłaszcza, gdy dziecko zmarznie (dzieci mają tendencją do szybkiego wychładzania się lub przegrzewania)
- niższa niż przeciętnie masa urodzeniowa i długość dziecka (dzieci z zespołem Downa rosną wolniej a jako osoby dorosłe są niższe w stosunku do ogólnej średniej wzrostu)

Jeśli powyższych cech jest co najmniej 6 wykonuje się badanie genetyczne celem potwierdzenia wady (pojedynczo takie cech występują również u osób zdrowych i nie stanowią podstaw do wykonywania szczegółowych badań). W sumie stwierdzono około 300 cech charakteryzujących zespół Downa. Poza różnicami fizycznymi charakterystyczne dla zespołu Downa są również określone schorzenia. Są to między innymi:
- wady serca różnych postaciach (będące w przeszłości główną przyczyną dużej umieralności osób z zespołem Downa)
- epilepsja
- zaburzenia w funkcjonowaniu gruczołu tarczycy (wczesne wykrycie zaburzeń w gospodarce hormonalnej ma ogromne znaczenia, ponieważ nieleczona niedoczynność tarczycy prowadzi do spowolnienia rozwoju umysłowego i innych problemów zdrowotnych)
- szybsze starzenie się organizmu
- wada słuchu
- wada wzroku
- obniżona odporność organizmu
- dolegliwości ze strony układu pokarmowego
- częste infekcje górnych dróg oddechowych ze względu na wrażliwe błony śluzowe i oddychanie przez usta

Wbrew powszechnemu przekonaniu o tym, że osoby z zespołem Downa są upośledzone umysłowo, nie można tego jednoznacznie stwierdzić. Dzieci rozwijają się najczęściej ze znacznym opóźnieniem, jednak dzięki wcześnie podjętej rehabilitacji ruchowej i intelektualnej są w stanie nadrobić niedomagania spowodowane wadą genetyczną. Dzięki coraz większej wiedzy medycznej na temat zespołu Downa, osoby nim dotknięte mają niewspółmiernie lepsze szanse na prawidłowy rozwój i leczenie wad wrodzonych niż to miało miejsce kilkanaście lat temu i dawniej. Na rozwój dziecka mają wpływ warunki środowiskowe, w jakich wzrasta i odpowiednia opieka specjalistów różnych dziedzin. Niewątpliwie dzieci urodzone z zespołem Downa wymagają ćwiczeń i wielostronnej stymulacji rozwoju od pierwszych tygodni życia (program wczesnej interwencji), jednak owocem tych wysiłków może być nawet całkiem prawidłowy rozwój. Niektóre osoby z tą wadą uczęszczają do normalnych szkół, a nawet studiują (choć są to wyjątki). Tak więc upośledzenie umysłowe, chociaż często towarzyszy zespołowi Downa, nie jest regułą.
Ponadto dzieci z zespołem Downa mimo zaburzeń w materiale genetycznym dziedziczą wiele cech fizycznych i psychicznych od rodziców. Rozwijają własne talenty i zainteresowania, są aktywne sportowo, grają na instrumentach, tańczą, malują. Niestety większość z nas nie zna problemu osób sprawnych inaczej i nie wie, że mają one takie same potrzeby jak my i mimo swych niedomogów fizycznych lub intelektualnych chcą żyć pełnią życia.

Żródło: http://www.marysia.regel.pl/index.php?option=com_content&task=view&id=28&Itemid=44

Choroba Huntingtona

To choroba genetyczna ośrodkowego układu nerwowego, zaliczana do kręgu zwyrodnieniowych. Ich istotą jest bowiem zwyrodnienie komórek nerwowych, czyli neuronów. Innymi przykładami chorób zwyrodnieniowych układu nerwowego są choroba Parkinsona i choroba Alzheimera.Tym niszczącym procesem dotknięte są szczególnie pewne obszary w mózgu nazywane jądrami podkorowymi. Odpowiadają one m. in. za prawidłową koordynację ruchów oraz nasze życie emocjonalne. Spośród wielu tych struktur szczególnie narażone na zwyrodnienie są jądro ogoniaste i skorupa.W chorobie Huntingtona upośledzeniu ulegają również funkcje intelektualne (m. in. myślenie, percepcja, pamięć), co nasunęło naukowcom potwierdzoną później myśl, że zmianami objęta musi być także odpowiedzialna za nie kora mózgowa.

Objawy
Trudno jest wychwycić początek tej choroby, co razem z rzadkim jej występowaniem, przyczynia się do opóźnień w rozpoznaniu. Zasadą jest to, że im wcześniej choroba się pojawia, tym szybciej postępuje.Bliscy mogą na początku zauważyć niewytłumaczalne zmiany nastroju. Okresy rozdrażnienia przeplatają się z apatią, po złości następuje depresja. Ponieważ zmiany zwyrodnieniowe obejmują obszary odpowiedzialne za intelekt, to wczesne symptomy mogą dotyczyć też trudności w uczeniu się nowych rzeczy, przypominaniu starych, w odpowiedziach na pytania czy w podejmowaniu decyzji. Mogą pojawić się problemy w pisaniu czy w prowadzeniu samochodu.U innych osób choroba zaczyna się niekontrolowanymi ruchami palców, stóp, twarzy czy tułowia, nasilającymi się przy napięciach emocjonalnych. Zaburzenia ruchowe pojawiające się w większości przypadków choroby mogą również przybrać formę problemów z równowagą czy pozorów niezdarności. Chorzy mają trudności z chodzeniem, potykają się i upadają.Choroba, niestety, nie zatrzymuje się w miejscu. Wraz z jej postępem mowa staje się niewyraźna, pogłębiają się zaburzenia połykania, żucia, mowy i chodzenia. Występuje również upośledzenie czynności intelektualnych, choć wielu chorych potrafi do późnego okresu wyrażać swoje emocje. Choroba trwa zwykle 10-30 lat.
Rozpoznanie
Trudności i nierzadko tragedię związaną ze zbyt późnym rozpoznaniem choroby obrazuje przypadek znanego amerykańskiego piosenkarza folkowego Woodiego Guthriego. Był on uważany za nałogowego alkoholika i zamykany w szpitalach psychiatrycznych, zanim (po latach) rozpoznano u niego chorobę Huntingtona.Chorobę tę, podobnie jak wiele innych, diagnozuje się przede wszystkim na podstawie objawów, czyli obrazu klinicznego.Nie tak dawne odkrycie genu odpowiedzialnego za rozwój tej choroby pozwoliło na opracowanie testu potwierdzającego wstępne przypuszczenia lekarza. Wystarczy jedynie próbka krwi. Taki test jest również przydatny w "wyłapaniu" osób, u których występuje zmieniony gen, choć nie rozwinęły się jeszcze objawy.W diagnozie ważne jest również wykluczenie innych chorób, nierzadko przypominających chorobę Huntingtona. Istotne jest również zbadanie członków rodziny chorego (przede wszystkim rodziców). Lekarz może również posiłkować się badaniami obrazowymi: będzie to np. tomografia komputerowa czy też magnetyczny rezonans jądrowy. Zmiany obserwowane w tych badaniach są jednak mało specyficzne.

Dziedziczenie
Choroba Huntingtona to wada genetyczna. Uszkodzenie genu (czyli mutacja) przenosi się później z rodzica na dziecko. W przypadku tej choroby wystarczy uszkodzenie jednego genu, aby powstały objawy kliniczne, w przeciwieństwie np. do procesu tworzenia nowotworów, gdzie takich mutacji musi być prawdopodobnie kilka.Natura wyposażyła nas w podwójny, zdublowany "garnitur" genów. Są one zgrupowane w 23 pary chromosomów - małych "przenośników" materiału genetycznego. Jeden taki chromosom pochodzi od ojca, a drugi od matki. Gen wywołujący chorobę Huntingtona jest umiejscowiony na chromosomie oznaczonym numerem 4.Ważnym rozróżnieniem jest podział na geny recesywne i dominujące. Jeśli gen jest dominujący, to wystarczy tylko jeden egzemplarz z pary, aby ujawniło się jego działanie. Dzieje się tak np. w przypadku ciemnego koloru włosów, który "dominuje" nad jasnymi odcieniami ("wypierając" tym samym blondynów z populacji). Jeśli gen jest recesywny, to potrzebuje "wsparcia" w postaci swojego odpowiednika z pary. Jeśli tą parą jest gen dominujący, to jego recesywny odpowiednik zawsze "przegra", nie ujawniając swojego działania.Chorobę Huntingtona nazywamy dominującą, ponieważ wystarczy tylko jeden nieprawidłowy gen z pary, aby ujawnił się jego zgubny wpływ. Można dziedziczyć zarówno od ojca, jak i od matki, a chorują w równej mierze chłopcy, jak i dziewczynki. Poczęcie każdego dziecka wiąże się z 50-procentowym prawdopodobieństwem rozwoju choroby. W przeciwieństwie do innych chorób, w których występuje tzw. nosicielstwo, czyli obecność nieprawidłowego genu, ale bez objawów klinicznych, tutaj u każdej osoby z defektem genetycznym wcześniej czy później rozwiną się symptomy choroby Huntingtona. Z drugiej strony - jeśli dziecko nie odziedziczy szkodliwego genu, to pozostanie zdrowe, nawet przy obecności choroby wśród rodzeństwa.W bardzo małej liczbie przypadków spotykamy się z objawami tej choroby bez jej oznak wśród rodziców czy innych krewnych. Wtedy mutacja (uszkodzenie genu) następuje dopiero w momencie tworzenia komórek rozrodczych rodziców.

Leczenie

Choroba Huntigtona jest właściwie nieuleczalna. Nie możemy zatrzymać postępującego zwyrodnienia komórek nerwowych. Można jednak i należy ulżyć chorym, zwalczając niektóre z objawów.W złagodzeniu pląsawicy pomocne są niektóre leki stosowane w psychiatrii, takie jak haloperidol. W tym celu stosuje się też niekiedy klonazepam. Dodatkowo leki te pozwalają kontrolować omamy i urojenia oraz napady gniewu i złości pojawiające się czasami w przebiegu choroby. Również w przypadku depresji i lęku lekarze dysponują wieloma środkami farmakologicznymi zwalczającymi te stany. Leczenie musi nadzorować doświadczony neurolog, choć na różnych etapach konieczna będzie pomoc innych specjalistów. Niezmiernie ważne jest zachowanie odpowiedniej kondycji fizycznej.

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza (z ang. cystic fibrosis, CF) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną w ludzkiej populacji. Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR). Na 2500 noworodków, jeden rodzi się z mukowiscydozą. Statystycznie więc przybywa rocznie około 120 dzieci cierpiących na tę chorobę, niestety niewiele z nich ma szansę na wczesną diagnozę.

Szacuje się, że w Polsce żyje około 1000 osób chorych na mukowiscydozę. Te dane obejmują jednak tylko osoby zdiagnozowane. Tę liczbę należy więc powiększyć o chorych, u których choroby nie rozpoznano.Niestety mukowiscydoza pozostaje wciąż chorobą nieuleczalną, medycyna potrafi jedynie łagodzić objawy, zmniejszać uciążliwe dolegliwości, ale nie może pacjenta wyleczyć, ani zatrzymać postępu choroby.Jaki jest sposób dziedziczenia mukowiscydozy?Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy gen. Jeśli oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu i przekażą go dziecku, rodzi się ono chore. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny, co oznacza, że może wystąpić u obu płci. Najlepiej sposób dziedziczenia mukowiscydozy zilustruje poniższy schemat:

Nie każde kolejne dziecko rodziców-nosicieli nieprawidłowego genu musi być chore, ale nie można też tego wykluczyć. Prawdopodobieństwo wystąpienia mukowiscydozy u każdego dziecka jest zawsze takie samo. Jeżeli jednak u jednego dziecka zdiagnozowano mukowiscydozę należy skonsultować się z lekarzem rodzinnym, który zdecyduje o konieczności wykonania badań diagnostycznych.

Na czym polega choroba?
Mutacja genu CFTR prowadzi do produkcji nieprawidłowego białka regulującego przepływ jonów chlorkowych przez komórki nabłonka. W mukowiscydozie transport elektrolitów jest upośledzony, dlatego też nadmiar chlorku sodu magazynowany jest na zewnątrz komórek, co objawia się m.in. bardzo słonym potem. Natomiast w komórkach oskrzeli dzieje się odwrotnie – chlorek sodu i woda są zatrzymywane wewnątrz komórek, co sprawia, że wydzielina oskrzeli staje się gęsta, kleista i trudna do usunięcia.Zmiany chorobowe dotyczą zarówno układu oddechowego, pokarmowego, jak i rozrodczego. Zmiany w układzie oddechowym powstają w wyniku zalegania gęstej wydzieliny. Gęsty, lepki, trudny do usunięcia śluz oblepia i zatyka oskrzela i oskrzeliki. Zalegający śluz utrudnia oddychanie i powoduje powstanie przewlekłego stanu zapalnego, wywołanego rozwojem bakterii. Mukowiscydoza dotyka również narządy układu pokarmowego – trzustki i wątroby. U osób z mukowiscydozą w trzustce produkowany jest zbyt gęsty śluz, który blokuje przewody wyprowadzające z trzustki enzymy trawienne, które przez to nie docierają do jelit. Powoduje to, że pokarmy nie są prawidłowo i w całości trawione. W rezultacie tych zaburzeń chorzy na mukowiscydozę wolniej rosną i słabiej przybierają na wadze. Dodatkowo, zalegające w trzustce soki trawienne niszczą ten narząd prowadząc u części osób m.in. do nietolerancji glukozy i cukrzycy. Nieprawidłowości funkcji wątroby w mukowiscydozie wynikają z zatykania przewodów żółciowych poprzez zalegający w nich gęsty, lepki śluz. Dochodzi przez to do zastoju żółci, co może prowadzić do marskości żółciowej wątroby.Nieprawidłowości w układzie rozrodczym u mężczyzn chorych na mukowiscydozę wynikają z zatykania śluzem kanalików nasieniowodów, które jest przyczyną niepłodności u 99% z nich. Ze względu na zmiany w śluzie dróg rodnych oraz skutki przewlekłego niedożywienia, brak jajeczkowania i krwawień, niepłodność może dotyczyć również kobiet chorych na mukowiscydozę.

Jakie są najbardziej typowe objawy mukowiscydozy?
Układ oddechowy:
Przewlekły i napadowy kaszel
Nawracające zapalenie płuc i/lub oskrzeli
Obturacyjne zapalenie oskrzeli
Polipy nosa
Przewlekłe zapalenia zatok obocznych nosaUkład pokarmowy:
Niedrożność smółkowa jelit
Przedłużająca się żółtaczka noworodków
Cuchnące, tłuszczowe, obfite stolce
Słabe przyrosty masy i wzrostu ciała
Wypadanie śluzówki odbytnicy
Kamica żółciowa u dzieci
Nawracające zapalenie trzustki u dzieciInne:
"Słony pot"
Palce pałeczkowate

Na czym polega diagnostyka mukowiscydozy?
Kluczową kwestią w przypadku mukowiscydozy jest jej wczesne rozpoznanie. Im szybciej dziecko zostanie zdiagnozowane tym większe są jego szanse na lepsze i dłuższe życie. Tymczasem diagnostyka mukowiscydozy w Polsce pozostawia wiele do życzenia, średni wiek postawienia diagnozy wynosi 3,5 do 5 lat. Dla porównania w krajach Europy Zachodniej choroba rozpoznawana jest już we wczesnym okresie noworodkowym, w pierwszych miesiącach życia. Wg statystyk w Polsce rocznie przybywa 120 chorych na mukowiscydozę, natomiast rozpoznanie stawiane jest tylko od 25 do 40 przypadków. Wszyscy pozostali i ich rodziny, żyją w niewiedzy lub są leczeni z powodu astmy, nietolerancji pokarmowych itp.Objawy mukowiscydozy nie są charakterystyczne, przez co często są mylone z innymi chorobami np. astmą czy alergią. Wczesne rozpoznanie mukowiscydozy stawiane jest też u noworodków, u których wystąpiła niedrożność smółkowa jelit.Istnieje kilka rodzajów badań laboratoryjnych, na podstawie których diagnozuje się mukowiscydozę. Najprostszym sposobem jest wykonanie tzw. testu potowego, który polega na oznaczeniu poziomu chlorku w pocie. Jest on badaniem wiarygodnym, pozwalającym na rozpoznanie choroby w 98 procentach. Decydującym testem na potwierdzenie rozpoznania mukowiscydozy są badania genetyczne. Dzięki tzw. genetyce molekularnej chorobę można rozpoznać już we wczesnym okresie ciąży, między 8 a 12 tygodniem. Należy jednak pamiętać, że ujemny wynik badania genetycznego nie jest ostatecznym wykluczeniem diagnozy – dzieje się tak dlatego, że mukowiscydoza ma ponad 1300 rodzajów mutacji, a testy sprawdzają maksymalnie 70. Najlepszą metodą diagnostyki mukowiscydozy są badania przesiewowe noworodków.

Na czym polegają badania przesiewowe noworodków?

Badania przesiewowe (scriningowe) noworodków polegają na poszukiwaniu choroby u każdego nowo narodzonego dziecka. Badania przesiewowe wykonuje się w kierunku chorób wrodzonych, które mogą nie dawać żadnych objawów w pierwszych tygodniach życia. Badanie, w przypadku mukowiscydozy, polega na pobraniu kropli krwi od noworodka na specjalną bibułę, które jest przekazywana do laboratorium, tam dokonuje się oznaczenia markerów choroby. Podwyższone wartości świadczą o podejrzeniu choroby i są wyznacznikiem skierowania na dodatkowe badania weryfikacyjne. W Polsce prowadzone są badania przesiewowe w kierunku fenyloketonurii i niedoczynności tarczycy, aby dodać do tego mukowiscydozę wystarczyłoby pobrać od noworodka dodatkowo jedną kroplę krwi na specjalną bibułę.

Na czym polega leczenie mukowiscydozy?

Niemal wszyscy chorzy wymagają również stosowania leków upłynniających wydzielinę oskrzelową. Jeżeli u chorego stwierdzi się niewydolność wewnątrzwydzielniczą trzustki (dotyczy to 80% chorych), musi on przez całe życie przyjmować preparaty enzymatyczne trzustki i witaminy (A, D, E i K), po to by prawidłowo trawić i wchłaniać tłuszcze i białka. Ponadto chorzy codziennie powinni być poddawani zabiegom fizjoterapeutycznym (drenaże), najlepiej połączonych z inhalacjami. W przypadku wystąpienia infekcji układu oddechowego konieczna jest dodatkowa antybiotykoterapia.Wielopostaciowy przebieg mukowiscydozy wymaga zróżnicowanego i kosztownego leczenia, miesięczny koszt terapii w zależności od postępu choroby waha się od 1000 do 3000 złotych. Należy koniecznie wspomnieć, że w Polsce tylko nieliczne leki na mukowiscydozę są refundowane. W przypadku zaostrzenia choroby konieczna jest hospitalizacja, która pociąga za sobą dodatkowe nakłady finansowe.

Żródło: http://www.biomedical.pl/genetyka/mukowiscydoza-objawy-i-leczenie-120.html

Dogoterapia

Dogoterapia to metoda wykorzystująca odpowiednio przygotowane psy w rehabilitacji osób niepełnosprawnych, jak również dająca wspaniałe efekty w terapii osób samotnych i starszych.Dogoterapia jest jedną z najbardziej naturalnych form rehabilitacji. Badania wykazują znakomity wpływ kontaktu z psem na zdrowie i psychikę człowieka. Jest jedną z form zooterapii, którą stosuje się w wielu krajach, głównie w USA. Została zapoczątkowana w 1964 roku przez amerykańskiego psychiatrę dziecięcego Borisa Levisona. W naszym kraju dogoterapia obecna jest dopiero od kilku lat. Dogoterapia to system ćwiczeń i zabaw z psami wspomagający rehabilitację ruchową oraz umysłową dzieci i dorosłych dotkniętych takimi chorobami, jak; autyzm, porażenie mózgowe, upośledzenie umysłowe, niedowład kończyn oraz wieloma innymi. Poprzez terapię kontaktową, czyli zabawy, przytulanie i głaskanie psa, osoby dotknięte niepełnosprawnością dużo szybciej i dokładniej próbują wykonać ćwiczenia. Rozluźnieni, w bezstresowej zabawie zapominają o swoich problemach. Radość i uśmiech jest widoczny na ich twarzach. Tutaj udział psa służy wzmocnieniu rehabilitacji , wszechstronnie oddziałując na psychikę, odczucia i zdrowie dziecka.Obecność psa - terapeuty podczas zajęć jest bardzo pomocna, chociażby dlatego, że: - mój pies zawsze akceptuje, - mój pies nigdy nie zabrania.Do dogoterapii nadają się psy różnych ras (jednak najczęściej spotykane są: labrador retriever, golden retriever, alaskan malamute, syberian husky, samojed, nowofundland). Powinny spełniać określone warunki. Muszą być odpowiednio przeszkolone, posłuszne, łagodne, zdrowe (systematyczna kontrola weterynaryjna), czyste, tolerancyjne, pewne siebie, akceptujące obcych, a także lubić pieszczoty i chętnie współpracować.

Żródło: http://www.dogoterapia.com/

Biblioterapia i bajkoterapia jako metoda w pedagogice specjalnej

Biblioterapię można rozumieć jako relację między dwiema osobami – biblioterapeuta i uczestnik oraz relację między biblioterapeutą a wieloma uczestnikami sesji. W biblioterapii grupowej istotną sprawą jest sposób kierowania grupą. Komunikacja wewnątrzgrupowa musi przejść przez szereg etapów, w których realizowane są zarówno cele jednostkowe jak i grupowe. Biblioterapeuta nie zawsze prezentuje literaturę sam, często czyni to za niego uczestnik grupy.
Może to być literatura już wydana lub własna twórczość uczestników. Włącza się tu wszelkie możliwe formy literackie od poematów do nowelistyki, powieści autobiograficznych, dzienników, życiorysów. Jeśli chodzi o dzieci – bajki, wiersze, filmy, nagrania magnetofonowe oraz oglądanie sztuk teatralnych na żywo w teatrze i udział w inscenizacjach szkolnych.

ZASADY TERAPII:
Zawsze należy przestrzegać następujących zasad uczestnictwa:
1. Swoboda uczestnictwa
2. Uwzględnianie potrzeb, problemów i preferencji pacjenta
3. Dostosowanie materiałów do stopnia niepełnosprawności uczestników
3. Odwoływanie się do gotowości uczestnika
4. Udostępnianie w większym stopniu biblioterapii grupom specjalnej troski

Zarówno w biblioterapii jak i w bajkoterapii najważniejszy jest odpowiedni dobór materiałów. W stosunku do dzieci nadają się tu najbardziej krótkie opowiadania i biografie /trzeba być ostrożnym, bo biografie mogą powodować nierealne pragnienie sukcesu/.

Selekcjonując materiały należy uwzględniać następujące zasady:
1. Nie dobierać materiałów, których się dobrze nie zna
2. Fragmenty muszą być zwarte i krótkie
3. Problemy muszą współbrzmieć z problemami uczestników
4. Materiały powinny być dopasowane do zdolności czytelniczych uczestnika
5. Należy uwzględniać wiek chronologiczny i emocjonalny uczestnika
6. Trzeba brać pod uwagę preferencje czytelnicze
7. Dostosować się do nastrojów czytelników ale unikać wątków
samobójczych, beznadziejności.

Dzieciom należy czytać lub opowiadać. Trzeba także wykorzystywać ilustracje. Zalecane są książki, których bohaterami są zwierzęta. Dziecko może skoncentrować się na zawartości i na swoich marzeniach. Praktycy twierdzą, że dzieciom należy prezentować opowiadania bez wyjaśnień wstępnych dotyczących przebiegu i celu terapii. Trzeba zacząć od nawiązania kontaktu między terapeutą i dzieckiem – terapia zabawowa, opowiadania. Dzieciom czyta się wielokrotnie te same teksty aby mogły dobrze je przyswoić i zrozumieć.

TERAPEUTYCZNE CELE :
• wyrabianie życzliwości, wzajemnej pomocy, podkreślanie dobroci wobec
innych, wrażliwości na krzywdę – M. Konopnicka „O Krasnoludkach
i Sierotce Marysi”
• szacunek dla przyrody, miłość do zwierząt - „Rogaś z Doliny Roztoki”
• zrozumienie, uświadomienie, że pycha i chciwość nie popłaca –„Bajka
o rybaku złotej rybce”
• uświadomienie, że dobroć, skromność i posłuszeństwo rodzicom są
ważnymi wartościami i są nagradzane - J. Brzechwa „Wiersze”, „Bajki
samograjki,” „Jaś i Małgosi,”, „Kopciuszek”
• współzawodnictwo w zapamiętywaniu treści - J. Tuwim „Lokomotywa”
„Okulary” i inne wiersze
• pielęgnowanie przyjaźni, nie uleganie złym wpływom - J. Ch. Andersen
„Królowa Śniegu” oraz „Piękna i Bestia” „Pinokio” „Król Lew”
• wrażliwość na krzywdę, poczucie sprawiedliwości - B. Prus
„Powracające fala” „Placówka” „Katarynka”
• patriotyzm -H. Sienkiewicz „W pustyni i w puszczy” „Krzyżacy”
• tolerancja, poświęcenie - L. M. Montgomery „Ania z Zielonego Wzgórza”
• poszanowanie odmienności - R. Kipling „Księga Dżungli”

Źródło: http://209.85.129.104/search?q=cache:PN1KLOfUpx0J:www.eodn.elk.edu.pl/publikacje/107.pdf+pedagogika+specjalna+materia%C5%82y&hl=pl&ct=clnk&cd=11&gl=pl

Cechy metody W. Sherborne

Metoda W. Sherborne - w odróżnieniu od metod rehabilitacji ruchowej koncentruje się przede wszystkim na kontakcie z innymi osobami, komunikacji pozawerbalnej oraz aspekcie terapeutycznym, którego podstawą jest ruch.
Stosując tę metodę, rozwijamy u dzieci:.
- poczucie bezpieczeństwa;
- pewność siebie w poruszaniu się w przestrzeni;
- zaufanie do innych;
- spontaniczność i aktywność;
- poczucie sprawstwa;
- świadomość własnego ciała;
- umiejętność nawiązywania kontaktów ;
- umiejętność rozróżniania kierunków i tempa ruchów ciała.

Metoda ta wymaga od nauczyciela nie tylko znajomości ćwiczeń, ale przede wszystkim terapeutycznego podejścia do dziecka, podejścia opartego na umiejętności nawiązywania kontaktu, otwartości na potrzeby dziecka i elastyczności w prowadzeniu zajęć.

Źródło: http://www.e-pedagogika.info/pedagogika-specjalna.html

Metody pracy z dzieckiem głęboko upośledzonym

Jedną z metod jest metoda ruchu rozwijającego Weroniki Sherborne. Ruch jest stałym składnikiem ludzkiego życia, który jest potrzebny i naturalny, a jednak często zapominamy o tym w terapii dziecka z głębokim upośledzeniem umysłowym, u których motoryka jest poważnie ograniczona. W metodzie tej wyróżnia się kilka kategorii ruchu. Największe znaczenie w terapii z upośledzonym uczniem ma grupa ćwiczeń pozwalających dzieciom poznać swoje ciało. Ćwiczenia te są szczególnie wskazane, gdyż nie wymagają od ucznia ukierunkowanej aktywności własnej, która często przekracza możliwości rozwojowe osób głęboko upośledzonych umysłowo. W tych ćwiczeniach dziecko może być bierne, stroną aktywną jest tu nauczyciel. Wykonuje się je na podłodze. Bliski kontakt ciała dziecka z podłogą daje mu poczucie bezpieczeństwa. Wykonując ćwiczenia nauczyciel przechodzi stopniowo od ćwiczeń wymagających całkowitej styczności ciała z podłożem do tych, w których stopniowo zmniejsza się ten kontakt. Ćwiczenia te w prosty sposób przekazują dziecku wiedzę o budowie jego ciała. Uczenie znajomości własnego ciała w metodzieW. Sherborne odbywa się bezpośrednim doświadczeniem.

Źródło: http://www.e-pedagogika.info/pedagogika-specjalna.html
Druga kategoria ruchu wyróżniona przez W. Sherborne jest to ruch kształtujący związek dziecka z otoczeniem fizycznym. Ćwiczenia te mają na celu rozwinięcie umiejętności poznawania najbliższego otoczenia na większym terenie, na którym dziecko może się zetknąć z różnymi przedmiotami, np. meblami czy dywanem lub z innymi ludźmi. Ta grupa ćwiczeń jest mniej wykorzystywana, gdyż wymaga ukierunkowanej aktywności własnej, co czasem przekracza możliwości ucznia.

Trzecią grupą są ćwiczenia prowadzące do wytworzenia się związku z drugim człowiekiem. Ćwiczenia te umożliwiają sponta- niczne nawiązanie kontaktu z drugim człowiekiem. Zabawy W. Sherborne zapewniają optymalne warunki do nawiązania kontaktu. Składają się na to między innymi takie elementy, jak zaspokojenie potrzeby bezpieczeństwa, przyjazna atmosfera, relaks, możliwości decydowania o swojej aktywności przez dziecko.

Cyfry w polskim alfabecie palcowym

1 2 3 4 5

6 7 8 9 10

Źródło: http://21wdw.staszic.waw.pl/materialy/migowy/

Polski alfabet palcowy

Mowa palcowa (daktylografia) - zwana potocznie „palcówką” - została wprowadzona do nauczania osób głuchych przez mnicha hiszpańskiego Pedra de Ponce w XIV wieku. Przejął on prawdopodobnie tę formę porozumiewania się z klasztorów o zaostrzonym rygorze, zakazującym zakonnikom ustnej konwersacji.
Daktylografia oparta jest na odpowiednich układach palców jednej lub obydwu dłoni. Każdej literze lub liczbie odpowiada określony znak daktylograficzny.
Znaki migowe daktylograficzne, w tym głównie alfabet palcowy, służą przede wszystkim do celów specjalnych, takich jak przekazywanie nazw własnych i wyrazów, dla których brak znaków ideograficznych i wreszcie przekazywanie końcówek wyrazów w systemie językowo-migowym pełnym. Alfabet palcowy ma również zastosowanie przy przekazywaniu imion, synonimów i wyrazów bliskoznacznych, a także przy wprowadzaniu nowych pojęć wraz z ich znakami migowymi (tzw. literowanie nowych wyrazów).
Każdy język migowy posiada swe charakterystyczne słownictwo - migowe znaki ideograficzne, które określają poszczególne słowa, czasem krótkie zwroty. Ich liczba w różnych językach waha się od 5 do 15 tysięcy znaków, które stanowią podstawę komunikacji. Wszystkie znaki migowe zwane alfabetem palcowym i znaki liczb pełnią głównie funkcje pomocnicze i uzupełniające.

Źródło: http://www.plock.edu.pl/prv/logopeda/komunikacja/daktylografia/daktylografia.html

Życie i dzieło Louisa Braille'a - Pierre Henri

Uczeń i nauczyciel

W chwili gdy Louis zostaje zaliczony w poczet wychowanków paryskiego Instytutu, niewidomi mozolą się czytając palcami kształty liter alfabetu dla widzących, wypukłe wprawdzie, lecz nie przystosowane do wymagań dotyku. System ten nie daje ponadto możliwości pisania. Dzieci uczą się pisać ołówkiem tak jak kilkadziesiąt lat temu, gdy Valentin Hauy rozpoczynał pierwsze eksperymenty szkolenia niewidomych. Jeśli chodzi o muzykę, uczniowie Instytutu grają tylko z pamięci, bez nut. Z dokumentacji zachowanej w Instytucie dowiadujemy się, że ówczesna biblioteka szkolna liczy 14 pozycji, a strony drukowane w języku francuskim są tak nieliczne, że uczniowie szybko dochodzą do czytania "na pamięć". W liczbie tych 14 tytułów ze zdumieniem odczytujemy siedem następujących: Gramatyka grecka, Gramatyka łacińska, Wybór tekstów łacińskich, Gramatyka angielska, Wybór poezji angielskiej, Gramatyka włoska, Gramatyka hiszpańska... Jakże powierzchowne, werbalne i ograniczone wykształcenie mógł dawać podobny zestaw książek, i to za cenę jak wielkiej straty czasu! Zaledwie w 2 lata po przybyciu Louisa do
Instytutu kierowanie placówki powierzono doktorowi Pignier. Znał on dobrze Braille'a, cenił go i kochał. Jemu też zawdzięczamy wiadomości o życiu genialnego wynalazcy. Jednym z pierwszych posunięć nowego dyrektora jest otworzenie drzwi Instytutu dla jego założyciela - Valentina Hauy. Na kilka lat przed śmiercią dane jest Valentinowi Hauy przeżyć radość entuzjastycznego przyjęcia, jakie zgotowali mu ukochani uczniowie Instytutu. Następuje spotkanie starca z 12letnim chłopcem, którego wynalazek przewyższy niebawem najśmielsze nadzieje Valentina Hauy, pierwszego nauczyciela i prekursora sprawy niewidomych. Jako uczeń Louis wyróżnia się wśród kolegów. Inteligentny, pilny, zręczny, w krótkim czasie zwraca na siebie uwagę w każdym z przedmiotów szkolnych. Dzięki dr Pignierowi posiadamy listę nagród, jakie otrzymuje Braille rok rocznie w okresie między 1820 a 1828 rokiem: za prace trykotarskie, za wykonanie pantofli z materiału i ze sznurka, za postępy w gramatyce, historii, geografii, arytmetyce, retoryce, kompozycji, logice, algebrze, w grze na wiolonczeli i na fortepianie. Sięgnijmy do świadectwa zostawionego nam przez dr Pigniera: "Literackie czy naukowe opracowania (Braille'a} odznaczały się wielką ścisłością myśli, jasnym, poprawnym stylem. Wyczuwało się w nich wyobraźnię, podporządkowaną jednak i kierowaną zawsze rozumem". Louis nie ma jeszcze 15 lat, gdy dyrekcja szkoły powierza mu udzielanie korepetycji młodszym kolegom. Prócz tego w latach 1824-1827, ucząc się dalej sam pełni jednocześnie funkcję pomocnika instruktora w "warsztacie wyrobu pantofli z materiału i sznurka". W roku szkolnym 1827/28 18-letni absolwent Instytutu ma już prawo prowadzić normalne lekcje w klasach jako tzw. wówczas "repetytor". Wkrótce awansuje na stopień profesora. Wobec braku kandydatów do tej pracy musi uczyć wszystkich przedmiotów, a także muzyki. Nie wiemy nic o osobistym życiu uczuciowym Braille'a. Zapewne jego zdrowie poważnie zachwiane już w tak młodym wieku (objawy choroby płuc)
nie pozwoliło mu na założenie rodziny. Poza tym założenie rodziny równałoby się opuszczeniu ukochanego Instytutu, tak drogich mu uczniów, przyjaciół i zajęć, które miłował.
Ścisły umysł Braille'a pasjonuje się poszukiwaniami. Jego lekcje, owoc refleksji i doświadczenia, stanowią wzór umiaru i zwartości. Uczniowie uwielbiają swego profesora, nie tylko dlatego, że rzadko stosuje kary (w owych czasach uderzenie dyscypliną czy zamknięcie w komórce stanowiło jeden z elementów wychowania). Braille potrafi rozbudzać zainteresowania uczniów, a przede wszystkim rozumie ich, jest im przewodnikiem w trudnych momentach życia. Uczniowie miłują go jako zwierzchnika i jako mądrego przyjaciela, który chojnie obdarza sercem i fachową radą. Braille pisze dla swych uczniów szereg rozpraw. W 1938 r. wydrukowano, oczywiście wypukłym alfabetem łacińskim jego Małe memento arytmetyki dla początkujących. Trudno o bardziej zwarte, lakoniczne ujęcie tematu. "Nasz sposób pisanie i druku", mówi Braille, "zajmuje dużo miejsca na papierze; trzeba więc kondensować myśli w możliwie najbardziej oszczędnych słowach".

Życie i dzieło Louisa Braille'a - Pierre Henri

Lata dziecięce
Louis Braille, któremu niewidomi całego świata zawdzięczają własny alfabet, urodził się we wsi Coupvray 4 stycznia 1809 roku. W czterdzieści trzy lata później ciało jego złożono na cmentarzysku tej samej wioski. Przez całe życie Braille był głęboko przywiązany do swej rodzinnej wsi. Tu wracał na wszystkie wakacje w okresie szkolnym, a później na dłuższe wypoczynki, jakich wymagała poważna choroba rozwijająca się już w wieku młodzieńczym. Dom rodziny Braille'ów stoi do dziś dnia, choć uległ przebudowie i od dawna przeszedł w inne ręce.
Stoi również mały kościółek, w którym Louis otrzymał sakrament chrztu. Coupvray, oddalone o 8 mil od Paryża, było jak na owe czasy osiedlem dość ożywionym i dobrze zagospodarowanym; miało na miejscu punkt apteczny i lekarza. Rolnicy i właściciele winnic uprawiali jednocześnie inne zawody związane z wiejskim gospodarstwem: stelmacha, kowala, rymarza... Simon-Rene Braille, ojciec czworga dzieci, z których Louis był najmłodszy, posiadał warsztat rymarski. W 1812r. trzyletni Louis naśladując ojca, bierze nożyk, który służy do krajania skóry i usiłuje przeciąć jakiś rzemień. Nie mamy dokładnych danych w jaki sposób dziecko kaleczy sobie oko. Nieznamy również szczegółów jak przebiegały skutki tego urazu. Nie wiemy jak długo mały Louis jeszcze widział światło. Można przypuszczać, że nastąpiło, tak częste w podobnym wypadku, sympatyczne zapalenie atakujące nerw wzrokowy drugiego oka; dzieje się to wtedy gdy skaleczone oko nie zostanie dość wcześnie usunięte. Chłopczyk nie zachował zapewne żadnych obrazów wizualnych, co jest regułą przy utracie wzroku przed 6-7 rokiem życia. Twarz jego miała
szybko stracić swą wyrazistość i ruchliwość charakterystyczną dla dziecka widzącego, a rodzącą się drogą spontanicznego naśladowania. Wiemy z opisów, które się zachowały, że wyraz twarzy 12-letniego Braille'a był wyrazem właściwym niewidomym od urodzenia. Nie znajdujemy w dokumentach żadnych danych o tym w jaki sposób dziecko uświadomiło sobie własne kalectwo. I
tu zapewne, jak u ogółu dzieci w tym wieku przebiegało to bez wstrząsów. Simon Braille i jego żona nie załamują się. Wiedzeni jakąś szczęśliwą intuicją, tak rzadką u rodziców niewidomego
dziecka, pokierują doskonale wychowaniem synka. Wiemy, że chłopiec uczęszczał do miejscowej szkoły wiejskiej. Prócz wiadomości czysto werbalnych wyniesie stąd tę ogromną korzyść, jaką stanowi dla niewidomego kontakt z widzącymi rówieśnikami. Wiemy również, że w domu Louis zajmuje się wykonywaniem frędzli do uprzęży, czemu w dużym stopniu zawdzięcza swe wyrobienie sprawności manualnej. Mimo obecności w domu dwóch starszych sióstr, Louis nie jest narażony w tej zdrowej psychicznie rodzinie na tak powszechny przejaw nadmiernej
troskliwości ("nadprotekcji") ze strony najbliższych. Kalectwo chłopca nie zmienia niczego w normalnym rytmie życia jego rodziny. Gdy Louis dobiega 10 roku życia, rodzice decydują się na rozstanie z ukochanym dzieckiem - mając na względzie jego dobro. W środowisku, w którym rodzice umieją czytać i pisać (co nie było wówczas tak powszechne), w którym starsze dzieci ukończyły szkołę, a w którym od pokoleń zdobywano chleb codzienny pracując w pocie czoła, nie
może być mowy, by najmłodszy został bez wykształcenia, bez zawodu. Zachowały się dane o tym,, że Simon Braille pisał kilkakrotnie do dyrektora Królewskiego Instytutu dla Niewidomych w Paryżu, aby dowiedzieć się o programie nauczania oraz nabrać pewności, że umieszczenie syna w zakładzie specjalnym "będzie z korzyścią dla dziecka" (sic). Wynik tej korespondencji jest taki, że 15 lutego 1819 r. chłopiec przybywa do pierwszej na świecie szkoły niewidomych w stolicy Francji. Dla korzyści własnej i dla dobra niewidomych całego świata, którym niebawem otworzy dostęp do kultury.

Źródło: Wypisy Tyflologiczne, wybór i opracowanie C. Gawrysiak, Warszawa 1977

Losy głuchych w starożytności i średniowieczu

STAROŻYTNOŚĆ:

Egipt i Persja:
-podziw i nakaz miłości
-brak opieki i troski
-głuchota darem bogów

Mojżesz:
-zaleca litość i miłosierdzie w stosunku do głuchych

Grecja:

1. Likurg:
-brak litości
-nakazuje usuwać życie głuchych( topić, zrzucać z góry)

2. Arystoteles:
-rozwój umysłowy bez opanowania mowy jest niemożliwy
- zakaz karmienia i utrzymywania głuchych przy życiu

Rzym:
-głusi mają niektóre uprawnienia obywatelskie ( mogą być spadkobiercami, jednak im samym nie wolno sporządzać testamentów).
- głusi niewolnicy nie mają żadnych praw

Wczesne chrześcijaństwo:
- w czasie prześladowań zalecano litość wobec głuchych
- ustabilizowanie się wpływów politycznych ,zmiana poglądów na osoby głuche
- św. Augustyn-twierdził, że głusi niezdolni są do przyjęcia religii chrześcijańskiej.

ŚREDNIOWIECZE

Justynian Wielki:
- uprawnienia głuchych zawarte w „Kodeksie Justyniana”:
a) prawo do dziedziczenia
b) prawo do korzystania z własności prywatnej
c) brak prawa do przekazywania własności
d)nie mogli brać udziału w życiu społecznym

Chrześcijańskie państwa Europy zachodniej:
-wiara i dążenie do wiecznego zbawienia
-rodzi się mistycyzm
-przyjęcie poglądów św. Augustyna (głusi niezdolni do wiary chrześcijańskiej co spowodowało wyobcowanie ze społeczeństwa)
-przesądy
a)opętanie przez diabła
b)tortury
c)palenie na stosie
d)głusi uważani za niebezpiecznych
e)głuchota wynikiem woli bożej i nie należy jej się przeciwstawiać
-zabraniano im nauki mówienia

CECHY WSPÓLNE TYCH DWÓCH EPOK:
-głusi odrębną grupą społeczną, z odmiennymi prawami i obowiązkami (które określały klasy posiadające władzę)
-warunki ich życia były gorsze od warunków ludzi słyszących

Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa (ang. Edwards' syndrome, trisomy 18) jest to zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 18 (47,XX,+18 albo 47,XY,+18). Częstość występowania zespołu szacowana jest na 1:8.000 urodzeń. Przyczyną jest nondysjunkcja w I lub II podziale mejotycznym; nierzadko spotyka się mozaicyzm. Występuje przyrost masy DNA o około 2,8%.

Około 95% płodów z trisomią 18 ulega spontanicznemu poronieniu. 30% żywo urodzonych dzieci z zespołem Edwardsa umiera w pierwszym miesiącu życia, tylko 10% przeżywa 1 rok. Częstość zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w zespole Downa; zespół Edwardsa 4 razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców.

Ze statystyk wynika, że żywotność tych dzieci przedłużyła się nawet do 10 lat. Wszystko jest uzależnione w jakim stopniu organizm dziecka jest jeszcze uszkodzony oprócz wady zespołu Edwardsa.

Obraz kliniczny

- niska masa urodzeniowa noworodka (dystrofia wewnątrzmaciczna)
- deformacje czaszki:
- małogłowie (microcephalia)
- łódkogłowie (scaphocephalia)
- dolichocefalia
- wydatna potylica (91%)
- hiperteloryzm oczny
- wąskie szpary powiekowe (80%)
- wady rogówki i tęczówki
- mikrognacja
- mikrostomia (86%)
- poszerzenie szwów i ciemiączek
- nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne
- pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni
- nadmiar skóry na szyi (86%)
- szeroko rozstawione brodawki sutkowe (hiperteloryzm brodawek sutkowych - 90%)
- anomalie szkieletu:
- krótki mostek (blisko 100%)
- zwichnięcie stawów biodrowych (82%)
- deformacje zgięciowe palców, nakładające się na siebie palce
- stopa końsko-szpotawa (89% )
- aplazja kości promieniowej
- wydatne pięty
- zgięcie podeszwowe paluchów ("młotkowaty paluch" - 89%)
- wady serca:
- przetrwały przewód tętniczy (PDA)
- ubytek przegrody międzykomorowej (VSD)
- uchyłek Meckela
- wady rozwojowe nerek
- hipoplazja paznokci (blisko 100% )
- wady narządów płciowych
- hipoplazja warg sromowych większych (blisko 100%)
- przerost łechtaczki (89%)
- drgawki (62%)
- głębokie upośledzenie umysłowe
- w większości przypadków brak odruchu ssania oraz połykania
- niska masa urodzeniowa,
- słaba odporność