Zespół Edwardsa (ang. Edwards' syndrome, trisomy 18) jest to zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 18 (47,XX,+18 albo 47,XY,+18). Częstość występowania zespołu szacowana jest na 1:8.000 urodzeń. Przyczyną jest nondysjunkcja w I lub II podziale mejotycznym; nierzadko spotyka się mozaicyzm. Występuje przyrost masy DNA o około 2,8%.
Około 95% płodów z trisomią 18 ulega spontanicznemu poronieniu. 30% żywo urodzonych dzieci z zespołem Edwardsa umiera w pierwszym miesiącu życia, tylko 10% przeżywa 1 rok. Częstość zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w zespole Downa; zespół Edwardsa 4 razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców.
Ze statystyk wynika, że żywotność tych dzieci przedłużyła się nawet do 10 lat. Wszystko jest uzależnione w jakim stopniu organizm dziecka jest jeszcze uszkodzony oprócz wady zespołu Edwardsa.
Obraz kliniczny
- niska masa urodzeniowa noworodka (dystrofia wewnątrzmaciczna)
- deformacje czaszki:
- małogłowie (microcephalia)
- łódkogłowie (scaphocephalia)
- dolichocefalia
- wydatna potylica (91%)
- hiperteloryzm oczny
- wąskie szpary powiekowe (80%)
- wady rogówki i tęczówki
- mikrognacja
- mikrostomia (86%)
- poszerzenie szwów i ciemiączek
- nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne
- pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni
- nadmiar skóry na szyi (86%)
- szeroko rozstawione brodawki sutkowe (hiperteloryzm brodawek sutkowych - 90%)
- anomalie szkieletu:
- krótki mostek (blisko 100%)
- zwichnięcie stawów biodrowych (82%)
- deformacje zgięciowe palców, nakładające się na siebie palce
- stopa końsko-szpotawa (89% )
- aplazja kości promieniowej
- wydatne pięty
- zgięcie podeszwowe paluchów ("młotkowaty paluch" - 89%)
- wady serca:
- przetrwały przewód tętniczy (PDA)
- ubytek przegrody międzykomorowej (VSD)
- uchyłek Meckela
- wady rozwojowe nerek
- hipoplazja paznokci (blisko 100% )
- wady narządów płciowych
- hipoplazja warg sromowych większych (blisko 100%)
- przerost łechtaczki (89%)
- drgawki (62%)
- głębokie upośledzenie umysłowe
- w większości przypadków brak odruchu ssania oraz połykania
- niska masa urodzeniowa,
- słaba odporność
Subskrybuj:
Komentarze do posta (Atom)
2 komentarze:
Osoby starsze, które chorują na chorobę Alzheimera będą wymagały stałej opieki i nadzoru. Dla takiej osoby warto jest zatrudnić opiekuna, który zająłby się chorym nawet przez całą dobę. Kandydatów na te stanowisko warto jest poszukać na portalach takich jak https://www.carework.pl/praca/opieka-niemcy/, gdzie ukazują się oferty pracy dla opiekunów. Dobry kandydat będzie cechował się przede wszystkim cierpliwością oraz miłym i sympatycznym podejściem do drugiego człowieka.
W pracy za granicą dużo pomaga na starcie znajomość języka obcego. Jedną z lepszych metod na szybką i skuteczną naukę jest zapisanie się na indywidualny kurs nauczania https://lincoln.edu.pl/krakow/jezyk-angielski/kursy-indywidualne/, który przystosowany jest do małej grupy ludzi. Na zajęciach w małej grupie nauczyciel może poświęcić więcej uwagi poszczególnym studentom.
Prześlij komentarz