Zespół Martina-Bella lub inaczej Zespół łamliwego chromosomu X - choroba genetyczna objawiająca się obniżeniem poziomu rozwoju intelektualnego różnego stopnia, zaliczana do spektrum autyzmu.
Źródła polskie podają, że choroba występuje u chłopców z częstością 1/1200-3600, a u dziewczynek z częstością 1/4000-6000. Jest to najczęstsza dziedziczna przyczyna upośledzenia umysłowego u chłopców i druga co do częstości wśród przyczyn genetycznych (po zespole Downa). W większości przypadków nie jest prawidłowo rozpoznawana, zwłaszcza u kobiet.
Dziedziczenie
Zespół dziedziczony jest podobnie jak schorzenia sprzężone z chromosomem X, związane z genem dominującym o ograniczonej penetracji. Nosicielkami choroby - często bezobjawowymi - są matki. Połowa ich synów jest obciążona dużym ryzykiem upośledzenia umysłowego, a u córek ryzyko jest umiarkowane (30-50 proc, głównie z powodu fizjologicznej nieaktywności jednego z chromosomów X).
Według statystyk amerykańskich nosicielką zmutowanego genu FMR1 jest jedna na 259 kobiet. Aby precyzyjnie ustalić ryzyko pojawienia się choroby w rodzinie, w której występowały przypadki opóźnienia umysłowego, należy zgłosić się do poradni genetycznej.
Objawy
- zaburzenia rozwoju umysłowego - szerokie spektrum: od problemów z mówieniem w wieku przedszkolnym i nauką szkolną po głębokie upośledzenie (85% pacjentów ma IQ w granicach 20-70); objawy są bardziej nasilone u mężczyzn;
- nieśmiałość, utrudniony kontakt wzrokowy;
- w części przypadków pojawiają się też objawy zbliżone do ADHD i autyzmu (autoagresja, trzepotanie rękami);
- obniżone napięcie mięśniowe;
Charakterystyczne cechy wyglądu zewnętrznego występują głównie u mężczyzn w różnych kombinacjach; są widoczne u 60 proc. pacjentów, najczęściej dopiero po osiągnięciu dojrzałości:
- pociągła twarz,
- wypukłe czoło
- duży obwód czaszki (powyżej 50. centyla)
- odstające uszy, zez, wystająca żuchwa (prognatyzm)
- nadmierna ruchomość w stawach, płaskostopie, skolioza, klatka piersiowa lejkowata
- makrorchidyzm - duże jądra (powyżej 25 ml u dorosłych)
Źródła polskie podają, że choroba występuje u chłopców z częstością 1/1200-3600, a u dziewczynek z częstością 1/4000-6000. Jest to najczęstsza dziedziczna przyczyna upośledzenia umysłowego u chłopców i druga co do częstości wśród przyczyn genetycznych (po zespole Downa). W większości przypadków nie jest prawidłowo rozpoznawana, zwłaszcza u kobiet.
Dziedziczenie
Zespół dziedziczony jest podobnie jak schorzenia sprzężone z chromosomem X, związane z genem dominującym o ograniczonej penetracji. Nosicielkami choroby - często bezobjawowymi - są matki. Połowa ich synów jest obciążona dużym ryzykiem upośledzenia umysłowego, a u córek ryzyko jest umiarkowane (30-50 proc, głównie z powodu fizjologicznej nieaktywności jednego z chromosomów X).
Według statystyk amerykańskich nosicielką zmutowanego genu FMR1 jest jedna na 259 kobiet. Aby precyzyjnie ustalić ryzyko pojawienia się choroby w rodzinie, w której występowały przypadki opóźnienia umysłowego, należy zgłosić się do poradni genetycznej.
Objawy
- zaburzenia rozwoju umysłowego - szerokie spektrum: od problemów z mówieniem w wieku przedszkolnym i nauką szkolną po głębokie upośledzenie (85% pacjentów ma IQ w granicach 20-70); objawy są bardziej nasilone u mężczyzn;
- nieśmiałość, utrudniony kontakt wzrokowy;
- w części przypadków pojawiają się też objawy zbliżone do ADHD i autyzmu (autoagresja, trzepotanie rękami);
- obniżone napięcie mięśniowe;
Charakterystyczne cechy wyglądu zewnętrznego występują głównie u mężczyzn w różnych kombinacjach; są widoczne u 60 proc. pacjentów, najczęściej dopiero po osiągnięciu dojrzałości:
- pociągła twarz,
- wypukłe czoło
- duży obwód czaszki (powyżej 50. centyla)
- odstające uszy, zez, wystająca żuchwa (prognatyzm)
- nadmierna ruchomość w stawach, płaskostopie, skolioza, klatka piersiowa lejkowata
- makrorchidyzm - duże jądra (powyżej 25 ml u dorosłych)
U pacjentów częściej pojawiają się także dodatkowe schorzenia:
- szmery sercowe, zespół wypadania płatka zastawki mitralnej
- szmery sercowe, zespół wypadania płatka zastawki mitralnej
- przewlekłe zapalenia zatok i ucha środkowego
- refluks żołądkowo-przełykowy
- napady padaczkowe - u 25% chorych
- zaburzenia nastroju.
U osób obciążonych premutacją FMR1 po 50. roku życia może dojść do rozwoju schorzenia zwanego zespołem drżenia i ataksji związanym z łamliwym chromosomem X (ang. Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome, FXTAS). Objawy przypominają chorobę Parkinsona:
- ataksja
- drżenie
- zaburzenia równowagi
- ubytki pamięci.
Leczenie
Aktualnie nie istnieje żadna sprawdzona metoda leczenia przyczynowego. Wskazane jest leczenie objawowe, m.in. opieka logopedy i psychologa dziecięcego, terapia integracji sensorycznej, nadpobudliwości czy zachowań agresywnych. Do łagodzenia tych ostatnich w przypadku pacjentów przed okresem dojrzewania próbowano stosować kwas foliowy, ale wyniki badań były niejednoznaczne.
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz