Zespół Retta

Zespół Retta (ang. Rett syndrome, Rett's disorder, RTT) – choroba neurologiczna uwarunkowana genetycznie, zaliczana do spektrum autystycznego. Jedna z najczęstszych przyczyn obniżenia poziomu rozwoju intelektualnego u dziewczynek.

Dla większości mężczyzn jest wadą letalną i prowadzi do śmierci na etapie rozwoju płodowego, a jeżeli dziecko się urodzi jest bardzo upośledzone i umiera w niedługi czas po urodzeniu.

Przyczyna

Najczęściej chorobę wywołuje mutacja genu MECP2 w chromosomie X. Mutacja często jest spontaniczna, tzn. zachodzi w narządach rozrodczych jednego z rodziców i nie występuje wcześniej wśród członków rodziny.
Białko kodowane przez MECP2 steruje pracą innych genów, m.in. odpowiadających za produkcję mózgowego czynnika wzrostu nerwów (BDNF) oraz genów mitochondrialnych.

Objawy

Zespół Retta często jest mylnie rozpoznawany jako autyzm, porażenie mózgowe czy z ogólne zaburzenia rozwoju intelektualnego. Typowe objawy to:

- normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca życia
- utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
- ataksja
- niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna mikrocefalia)
- stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie, wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
- problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki, unikanie kontaktu wzrokowego
- napady padaczkowe
- problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
- boczne skrzywienie kręgosłupa
- przykurcze mięśniowe.

Leczenie

Aktualnie nie istnieje żadna sprawdzona metoda leczenia przyczynowego. Dzięki intensywnej rehabilitacji obejmującej m.in. edukację dopasowaną do możliwości dziecka, opiekę logopedy i psychologa dziecięcego, od 2 do 15 % pacjentek może samodzielnie funkcjonować. Ważna jest odpowiednio skomponowana dieta.
Szansę na opracowanie skutecznej terapii dają badania przeprowadzone na University of Edinburgh i University of Glasgow. Posługując się mysim modelem choroby uczeni dowiedli, że możliwe jest niemal całkowite wyeliminowanie objawów choroby, jeśli przywrócona zostanie aktywność genu MECP2.

Źródło: http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Retta